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Gène

AP3D1

adaptor related protein complex 3 subunit delta 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.3
Coordonnées
Chromosome 19 : 2 100 988–2 151 566 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 50,6 kb
Protéine
1 215 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
ADTD
Transcrit MANE Select
ENST00000643116.3NM_001261826.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome d'Hermansky-Pudlak

    • Autosomique récessif

      Le syndrome d'Hermansky-Pudlak (HSP) est une affection multisystémique caractérisée par un albinisme oculo-cutané, une diathèse hémorragique et, dans certains cas, une neutropénie, une fibrose pulmonaire ou une colite granulomateuse. Le HPS regroupe huit formes connues (HPS-1 à HPS-8), dont la majorité présente le même phénotype clinique à des degrés de gravité variables.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AP3D1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de AP3D1. AP3D1 et 29 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 1 626 277 à 2 626 276.Chromosome 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbTCF3 : 1 609 291–1 652 911, brin inverseTCF3ONECUT3 : 1 753 506–1 780 988, brin directONECUT3ATP8B3 : 1 781 761–1 812 295, brin inverseATP8B3REXO1 : 1 815 248–1 848 493, brin inverseREXO1KLF16 : 1 852 399–1 863 919, brin inverseKLF16ABHD17A : 1 876 810–1 885 618, brin inverseABHD17ASCAMP4 : 1 905 214–1 926 013, brin directSCAMP4ADAT3 : 1 905 214–1 913 448, brin directADAT3CSNK1G2 : 1 940 915–1 981 339, brin directCSNK1G2BTBD2 : 1 985 438–2 034 881, brin inverseBTBD2MKNK2 : 2 037 465–2 061 220, brin inverseMKNK2MOB3A : 2 071 014–2 096 679, brin inverseMOB3AIZUMO4 : 2 096 415–2 099 593, brin directIZUMO4AP3D1 : 2 100 988–2 151 566, brin inverseAP3D1DOT1L : 2 163 933–2 232 578, brin directDOT1LPLEKHJ1 : 2 229 981–2 237 704, brin inversePLEKHJ1SF3A2 : 2 236 813–2 248 677, brin directSF3A2AMH : 2 249 309–2 252 073, brin directAMHJSRP1 : 2 252 074–2 269 759, brin inverseOAZ1 : 2 269 509–2 273 492, brin direct : 2 269 525–2 341 172, brin directPEAK3 : 2 274 626–2 282 209, brin inverseLINGO3 : 2 287 164–2 308 177, brin inverseLSM7 : 2 321 507–2 328 630, brin inverseLSM7SPPL2B : 2 328 346–2 355 100, brin directSPPL2BTMPRSS9 : 2 360 238–2 426 261, brin directTMPRSS9TIMM13 : 2 425 624–2 427 593, brin inverseTIMM13LMNB2 : 2 427 638–2 456 992, brin inverseLMNB2GADD45B : 2 476 122–2 478 805, brin directGADD45BGNG7 : 2 511 214–2 702 727, brin inverseGNG7Schéma de AP3D1 : 32 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 19 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 2 100 988–2 102 268, 1 281 basesExon 31 : 2 108 687–2 108 766, 80 basesExon 30 : 2 109 086–2 109 207, 122 basesExon 29 : 2 109 873–2 109 958, 86 basesExon 28 : 2 110 136–2 110 224, 89 basesExon 27 : 2 110 707–2 110 896, 190 basesExon 26 : 2 111 285–2 111 332, 48 basesExon 25 : 2 111 679–2 111 828, 150 basesExon 24 : 2 112 860–2 112 967, 108 basesExon 23 : 2 113 336–2 113 413, 78 basesExon 22 : 2 114 125–2 114 302, 178 basesExon 21 : 2 114 748–2 114 821, 74 basesExon 20 : 2 115 219–2 115 418, 200 basesExon 19 : 2 115 538–2 115 613, 76 basesExon 18 : 2 116 207–2 116 278, 72 basesExon 17 : 2 116 605–2 116 746, 142 basesExon 16 : 2 117 222–2 117 367, 146 basesExon 15 : 2 118 601–2 118 832, 232 basesExon 14 : 2 120 862–2 121 092, 231 basesExon 13 : 2 121 163–2 121 311, 149 basesExon 12 : 2 121 734–2 121 879, 146 basesExon 11 : 2 123 358–2 123 406, 49 basesExon 10 : 2 123 830–2 123 879, 50 basesExon 9 : 2 127 152–2 127 201, 50 basesExon 8 : 2 129 090–2 129 163, 74 basesExon 7 : 2 129 318–2 129 457, 140 basesExon 6 : 2 130 408–2 130 537, 130 basesExon 5 : 2 132 471–2 132 578, 108 basesExon 4 : 2 137 011–2 137 091, 81 basesExon 3 : 2 137 727–2 137 807, 81 basesExon 2 : 2 138 619–2 138 714, 96 basesExon 1 : 2 151 239–2 151 566, 328 bases323025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,1 kb sur les 50,6 kb du gène ; 3 648 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AP3D1

1

position dans AP3D1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 50,6 kb de AP3D1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AP3D1 : adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ap3d1

Vancouver

Dante Labs. Gène AP3D1 : adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ap3d1

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