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Gène

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Résumé

Localisation cytogénétique
15q22.31
Coordonnées
Chromosome 15 : 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Exons
1 exon sur 3,2 kb
Protéine
458 acides aminés
Aussi appelé
hCG_1645727, NEM6
Transcrit MANE Select
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie némaline

      Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KBTBD13

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de KBTBD13. KBTBD13 et 20 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 64 578 347 à 65 578 346.Chromosome 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609 : 64 460 549–64 686 068, brin directZNF609OAZ2 : 64 686 833–64 703 281, brin inverseOAZ2RBPMS2 : 64 739 886–64 775 860, brin inverseRBPMS2PIF1 : 64 815 629–64 825 677, brin inversePIF1PLEKHO2 : 64 839 231–64 868 002, brin directPLEKHO2 : 64 841 883–64 930 920, brin directANKDD1A : 64 911 853–64 979 845, brin directANKDD1ASPG21 : 64 954 566–64 990 312, brin inverseSPG21MTFMT : 64 990 829–65 029 652, brin inverseMTFMTSLC51B : 65 045 132–65 053 397, brin directSLC51BRASL12 : 65 053 337–65 076 690, brin inverseRASL12KBTBD13 : 65 076 746–65 079 948, brin directKBTBD13UBAP1L : 65 091 766–65 115 200, brin inverseUBAP1LPDCD7 : 65 117 379–65 133 836, brin inversePDCD7CLPX : 65 148 219–65 185 643, brin inverseCLPXCILP : 65 194 760–65 211 491, brin inverseCILPPARP16 : 65 231 398–65 300 618, brin inversePARP16IGDCC3 : 65 327 127–65 378 087, brin inverseIGDCC3IGDCC4 : 65 381 479–65 423 083, brin inverseIGDCC4DPP8 : 65 442 463–65 517 757, brin inverseDPP8HACD3 : 65 530 418–65 578 353, brin directHACD3Schéma de KBTBD13 : un exon sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 65 076 746–65 079 948, 3 203 bases15′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 3,2 kb du gène ; 1 377 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KBTBD13

2

positions dans KBTBD13 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,2 kb de KBTBD13, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à KBTBD13

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KBTBD13 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KBTBD13 : kelch repeat and BTB domain containing 13. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. Gène KBTBD13 : kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kbtbd13

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