Gène
TARS1
threonyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 11572↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000113407↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 6897↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 33 440 965–33 468 086 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 27,1 kb
- Protéine
- 723 acides aminés
- Symboles précédents
- TARS
- Transcrit MANE Select
- ENST00000265112.8NM_152295.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de TARS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,7 kb sur les 27,1 kb du gène ; 2 172 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TARS1
1
position dans TARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 27,1 kb de TARS1, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.
Traits associés à TARS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TARS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Absence of scalp hair
- Bird-like facial appearance
- Coarse facial features
- Deformity of the skull
- Dental cavities
- Dry eye syndrome
- Everted eyelid
Afficher 7 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball on both sides
- Astigmatism
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TARS1 : threonyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tars1
Dante Labs. Gène TARS1 : threonyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tars1
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