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Gène

PUS7

pseudouridine synthase 7

Résumé

Localisation cytogénétique
7q22.3
Coordonnées
Chromosome 7 : 105 456 503–105 522 271 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 65,8 kb
Protéine
661 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20485
Transcrit MANE Select
ENST00000469408.6NM_019042.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PUS7. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PUS7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PUS7. PUS7 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 104 989 387 à 105 989 386.Chromosome 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E : 104 940 943–105 116 242, brin directKMT2E : 105 040 848–105 040 925, brin direct : 105 040 858–105 040 956, brin directSRPK2 : 105 110 704–105 399 308, brin inverseSRPK2PUS7 : 105 456 503–105 522 271, brin inversePUS7RINT1 : 105 532 116–105 569 207, brin directRINT1EFCAB10 : 105 565 109–105 600 875, brin inverseEFCAB10ATXN7L1 : 105 604 772–105 877 400, brin inverseATXN7L1CDHR3 : 105 876 796–106 036 432, brin directCDHR3Schéma de PUS7 : 16 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 105 456 503–105 457 926, 1 424 basesExon 15 : 105 459 168–105 459 259, 92 basesExon 14 : 105 462 621–105 462 750, 130 basesExon 13 : 105 465 313–105 465 414, 102 basesExon 12 : 105 468 337–105 468 463, 127 basesExon 11 : 105 470 688–105 470 848, 161 basesExon 10 : 105 472 132–105 472 193, 62 basesExon 9 : 105 481 052–105 481 177, 126 basesExon 8 : 105 482 312–105 482 440, 129 basesExon 7 : 105 491 540–105 491 617, 78 basesExon 6 : 105 495 142–105 495 253, 112 basesExon 5 : 105 502 420–105 502 564, 145 basesExon 4 : 105 505 955–105 506 056, 102 basesExon 3 : 105 506 189–105 506 273, 85 basesExon 2 : 105 508 115–105 508 544, 430 basesExon 1 : 105 522 052–105 522 271, 220 bases16141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 65,8 kb du gène ; 1 986 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PUS7

31

positions dans PUS7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 65,8 kb de PUS7, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PUS7 : pseudouridine synthase 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. Gène PUS7 : pseudouridine synthase 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pus7

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