Gène
ACTN2
actinin alpha 2
- HGNC 164(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000077522(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 88(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q43
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 236 686 499–236 764 631 (GRCh38)
- Exons
- 21 exons sur 78,1 kb
- Protéine
- 894 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Cardiomyopathies syndromiques et métaboliques
- Myopathie cardiaque et squelettique liée à ACTN2Autosomique dominant
Une maladie du cœur et des muscles causée par des modifications de ACTN2, pouvant entraîner des cardiomyopathies hypertrophique, dilatée ou restrictive, des arythmies et une faiblesse musculaire.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de ACTN2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,9 kb sur les 78,1 kb du gène ; 2 685 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ACTN2
17
positions dans ACTN2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 78,1 kb de ACTN2, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.
Traits associés à ACTN2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ACTN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the cardiovascular system
- Endocardial fibroelastosis
- Endocardial fibrosis
- Enlarged and thickened heart muscle
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged heart
Afficher 7 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ACTN2 : actinin alpha 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actn2
Dante Labs. Gène ACTN2 : actinin alpha 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actn2
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