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Gène

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Résumé

Localisation cytogénétique
2q35
Coordonnées
Chromosome 2 : 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Exons
41 exons sur 58,8 kb
Protéine
3 267 acides aminés
Aussi appelé
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Symboles précédents
APEG1
Transcrit MANE Select
ENST00000312358.12NM_005876.5
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie liée à TTN

      Maladies du muscle squelettique causées par des variants de TTN, gène codant la protéine musculaire titine, avec une apparition de la naissance à l'âge adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Myopathie centronucléaire (y compris la myopathie myotubulaire liée à l'X)

      Myopathies congénitales avec noyaux centraux dans les fibres musculaires, causées par MTM1, DNM2, BIN1 et d'autres gènes ; la forme myotubulaire liée à l'X (MTM1) est souvent sévère chez les garçons.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SPEG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SPEG. SPEG et 33 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 218 964 236 à 219 964 235.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV : 218 981 087–218 985 566, brin inverseFEVCRYBA2 : 218 990 189–218 994 270, brin inverseCRYBA2CFAP65 : 219 002 846–219 041 527, brin inverseCFAP65IHH : 219 054 424–219 061 064, brin inverseIHHNHEJ1 : 219 069 355–219 160 869, brin inverse : 219 075 329–219 170 827, brin inverseSLC23A3 : 219 161 465–219 170 095, brin inverseSLC23A3CNPPD1 : 219 170 704–219 182 664, brin inverseCNPPD1RETREG2 : 219 176 225–219 185 917, brin directRETREG2ZFAND2B : 219 195 237–219 209 651, brin directABCB6 : 219 209 765–219 219 012, brin inverse : 219 209 772–219 222 738, brin inverseATG9A : 219 219 380–219 230 383, brin inverseANKZF1 : 219 229 769–219 236 679, brin directGLB1L : 219 236 598–219 245 478, brin inverseSTK16 : 219 245 212–219 250 339, brin directTUBA4A : 219 249 710–219 277 902, brin inverseTUBA4ATUBA4B : 219 253 243–219 272 197, brin directTUBA4BDNAJB2 : 219 279 308–219 286 900, brin directDNAJB2PTPRN : 219 289 623–219 309 648, brin inversePTPRNRESP18 : 219 327 407–219 335 552, brin inverseRESP18DNPEP : 219 360 090–219 400 022, brin inverseDNPEPDES : 219 417 474–219 426 740, brin directDESSPEG : 219 434 843–219 493 629, brin directSPEG : 219 491 867–219 498 244, brin directSPEGNB : 219 496 129–219 498 287, brin directSPEGNBGMPPA : 219 498 618–219 513 898, brin directGMPPAASIC4 : 219 514 170–219 538 772, brin directASIC4CHPF : 219 538 949–219 543 818, brin inverseCHPFTMEM198 : 219 543 130–219 550 595, brin directOBSL1 : 219 550 727–219 572 076, brin inverseOBSL1INHA : 219 569 162–219 575 711, brin directSTK11IP : 219 595 805–219 616 452, brin directSTK11IPSLC4A3 : 219 627 011–219 641 982, brin directSLC4A3Schéma de SPEG : 41 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 4 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 219 434 843–219 435 365, 523 basesExon 2 : 219 444 653–219 444 742, 90 basesExon 3 : 219 444 825–219 445 161, 337 basesExon 4 : 219 447 974–219 449 271, 1 298 basesExon 5 : 219 451 136–219 451 279, 144 basesExon 6 : 219 451 625–219 451 807, 183 basesExon 7 : 219 461 882–219 462 057, 176 basesExon 8 : 219 462 298–219 462 386, 89 basesExon 9 : 219 464 433–219 464 608, 176 basesExon 10 : 219 467 174–219 467 434, 261 basesExon 11 : 219 468 578–219 468 736, 159 basesExon 12 : 219 468 859–219 469 048, 190 basesExon 13 : 219 469 156–219 469 379, 224 basesExon 14 : 219 471 868–219 471 987, 120 basesExon 15 : 219 472 227–219 472 331, 105 basesExon 16 : 219 472 890–219 473 096, 207 basesExon 17 : 219 473 504–219 473 627, 124 basesExon 18 : 219 473 728–219 473 903, 176 basesExon 19 : 219 476 870–219 476 982, 113 basesExon 20 : 219 477 277–219 477 445, 169 basesExon 21 : 219 477 689–219 477 785, 97 basesExon 22 : 219 477 905–219 478 105, 201 basesExon 23 : 219 479 144–219 479 201, 58 basesExon 24 : 219 479 783–219 479 860, 78 basesExon 25 : 219 479 962–219 480 140, 179 basesExon 26 : 219 480 671–219 480 697, 27 basesExon 27 : 219 481 304–219 481 456, 153 basesExon 28 : 219 481 638–219 481 680, 43 basesExon 29 : 219 482 784–219 482 852, 69 basesExon 30 : 219 483 098–219 485 072, 1 975 basesExon 31 : 219 485 346–219 485 477, 132 basesExon 32 : 219 488 194–219 488 310, 117 basesExon 33 : 219 488 498–219 488 665, 168 basesExon 34 : 219 488 778–219 488 900, 123 basesExon 35 : 219 489 054–219 489 221, 168 basesExon 36 : 219 489 336–219 489 939, 604 basesExon 37 : 219 490 409–219 490 648, 240 basesExon 38 : 219 490 733–219 490 956, 224 basesExon 39 : 219 491 794–219 491 869, 76 basesExon 40 : 219 492 111–219 492 260, 150 basesExon 41 : 219 492 594–219 493 629, 1 036 bases125415′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,8 kb sur les 58,8 kb du gène ; 9 804 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SPEG

13

positions dans SPEG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 58,8 kb de SPEG, introns compris, et pas seulement les 10,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène SPEG : striated muscle enriched protein kinase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. Gène SPEG : striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/speg

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