Gène
DNAJC12
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12
- HGNC 28908(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000108176(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56521(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q21.3
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 67 796 669–67 838 188 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons sur 41,5 kb
- Protéine
- 198 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- JDP1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000225171.7NM_021800.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines
- Hyperphénylalaninémie due à un déficit en DNAJC12Autosomique récessif
Causée par des variants dans DNAJC12, qui peuvent élever la phénylalanine et provoquer un déficit en neurotransmetteurs, avec des troubles du mouvement et du développement.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Connaître ce diagnostic permet un traitement par BH4 et par des précurseurs des neurotransmetteurs, ce qui peut améliorer l'évolution.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de DNAJC12
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 41,5 kb du gène ; 597 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DNAJC12
5
positions dans DNAJC12 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 41,5 kb de DNAJC12, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Traits associés à DNAJC12
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAJC12 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJC12 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc12
Dante Labs. Gène DNAJC12 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajc12
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