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Gène

BIN1

bridging integrator 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2q14.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 59,1 kb
Protéine
593 acides aminés
Aussi appelé
SH3P9, AMPH2
Symboles précédents
AMPHL
Transcrit MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie liée à TTN

      Maladies du muscle squelettique causées par des variants de TTN, gène codant la protéine musculaire titine, avec une apparition de la naissance à l'âge adulte.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Myopathie centronucléaire (y compris la myopathie myotubulaire liée à l'X)

      Myopathies congénitales avec noyaux centraux dans les fibres musculaires, causées par MTM1, DNM2, BIN1 et d'autres gènes ; la forme myotubulaire liée à l'X (MTM1) est souvent sévère chez les garçons.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de BIN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de BIN1. BIN1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 126 577 593 à 127 577 592.Chromosome 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC : 126 655 839–126 696 670, brin directGYPCTEX51 : 126 898 864–126 902 097, brin directTEX51BIN1 : 127 048 032–127 107 154, brin inverseBIN1CYP27C1 : 127 183 832–127 220 385, brin inverseCYP27C1ERCC3 : 127 257 285–127 294 188, brin inverseERCC3MAP3K2 : 127 298 668–127 388 465, brin inverseMAP3K2PROC : 127 415 933–127 429 762, brin directPROCIWS1 : 127 436 207–127 526 886, brin inverseIWS1MYO7B : 127 535 683–127 637 729, brin directMYO7BSchéma de BIN1 : 19 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 127 048 032–127 048 633, 602 basesExon 18 : 127 050 421–127 050 522, 102 basesExon 17 : 127 050 802–127 050 912, 111 basesExon 16 : 127 051 154–127 051 243, 90 basesExon 15 : 127 052 255–127 052 362, 108 basesExon 14 : 127 053 422–127 053 445, 24 basesExon 13 : 127 053 905–127 054 012, 108 basesExon 12 : 127 057 473–127 057 601, 129 basesExon 11 : 127 059 011–127 059 155, 145 basesExon 10 : 127 062 115–127 062 197, 83 basesExon 9 : 127 063 571–127 063 646, 76 basesExon 8 : 127 063 933–127 064 018, 86 basesExon 7 : 127 068 163–127 068 255, 93 basesExon 6 : 127 068 924–127 069 031, 108 basesExon 5 : 127 069 995–127 070 090, 96 basesExon 4 : 127 070 553–127 070 647, 95 basesExon 3 : 127 070 762–127 070 816, 55 basesExon 2 : 127 076 626–127 076 706, 81 basesExon 1 : 127 106 860–127 107 154, 295 bases191510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 59,1 kb du gène ; 1 782 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BIN1

6

positions dans BIN1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 59,1 kb de BIN1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène BIN1 : bridging integrator 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Gène BIN1 : bridging integrator 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bin1

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