Gène
GAN
gigaxonin
- HGNC 4137↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000261609↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8139↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 81 314 962–81 390 809 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 75,8 kb
- Protéine
- 597 acides aminés
- Aussi appelé
- GAN1, KLHL16, GIG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000648994.2NM_022041.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez GAN, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore GAN. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de GAN
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 15,2 kb sur les 75,8 kb du gène ; 1 794 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit GAN
51
positions dans GAN où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 75,8 kb de GAN, introns compris, et pas seulement les 15,2 kb d'exons.
Traits associés à GAN
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GAN peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Motor delay
- Abnormal gait
- CNS hypomyelination
- Diffuse axonal swelling
- Abnormality of the cerebellum
- Decreased sensation in extremities
Afficher 12 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Abnormality of the Achilles tendon
- Abnormal shape of hand
- Club feet
- High-arched foot
- Knock knees
- Limb muscle weakness
- Areflexia of lower limbs
- Dropped arches
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène GAN : gigaxonin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gan
Dante Labs. Gène GAN : gigaxonin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gan
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines