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Gène

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 36,8 kb
Protéine
807 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
KIAA0792
Transcrit MANE Select
ENST00000366835.8NM_014698.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 19, transitoire infantile (TMEM63A)Autosomique dominant

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TMEM63A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de TMEM63A. TMEM63A et 15 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 225 363 958 à 226 363 957.Chromosome 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14 : 224 896 262–225 399 292, brin directDNAH14LBR : 225 400 900–225 428 925, brin inverseLBRENAH : 225 486 765–225 653 334, brin inverseENAHSRP9 : 225 777 699–225 790 670, brin directSRP9EPHX1 : 225 810 048–225 845 567, brin directEPHX1TMEM63A : 225 845 536–225 882 380, brin inverseTMEM63ALEFTY1 : 225 886 279–225 911 382, brin inverseLEFTY1 : 225 886 696–225 924 278, brin inversePYCR2 : 225 914 982–225 924 340, brin inversePYCR2LEFTY2 : 225 936 598–225 941 532, brin inverseLEFTY2SDE2 : 225 982 693–225 999 385, brin inverseSDE2H3-3A : 226 061 571–226 073 207, brin directH3-3AACBD3 : 226 144 679–226 186 763, brin inverseACBD3MIXL1 : 226 223 508–226 227 384, brin directMIXL1LIN9 : 226 231 149–226 309 869, brin inverseLIN9PARP1 : 226 360 210–226 408 154, brin inversePARP1Schéma de TMEM63A : 25 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 225 845 536–225 846 932, 1 397 basesExon 24 : 225 847 034–225 847 213, 180 basesExon 23 : 225 848 492–225 848 554, 63 basesExon 22 : 225 848 897–225 849 012, 116 basesExon 21 : 225 849 912–225 850 079, 168 basesExon 20 : 225 852 664–225 852 769, 106 basesExon 19 : 225 853 629–225 853 791, 163 basesExon 18 : 225 855 878–225 855 940, 63 basesExon 17 : 225 856 652–225 856 738, 87 basesExon 16 : 225 856 911–225 857 017, 107 basesExon 15 : 225 859 196–225 859 349, 154 basesExon 14 : 225 860 860–225 860 997, 138 basesExon 13 : 225 862 218–225 862 351, 134 basesExon 12 : 225 862 455–225 862 578, 124 basesExon 11 : 225 862 771–225 862 851, 81 basesExon 10 : 225 865 897–225 865 967, 71 basesExon 9 : 225 866 574–225 866 682, 109 basesExon 8 : 225 867 112–225 867 163, 52 basesExon 7 : 225 867 888–225 868 030, 143 basesExon 6 : 225 871 076–225 871 113, 38 basesExon 5 : 225 871 987–225 872 053, 67 basesExon 4 : 225 874 288–225 874 367, 80 basesExon 3 : 225 877 395–225 877 594, 200 basesExon 2 : 225 879 220–225 879 410, 191 basesExon 1 : 225 882 304–225 882 380, 77 bases252422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,1 kb sur les 36,8 kb du gène ; 2 424 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TMEM63A

8

positions dans TMEM63A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 36,8 kb de TMEM63A, introns compris, et pas seulement les 4,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TMEM63A

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TMEM63A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM63A : transmembrane protein 63A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM63A : transmembrane protein 63A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem63a

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