Gène
RLIM
ring finger protein, LIM domain interacting
- HGNC 13429↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000131263↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51132↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq13.2
- Coordonnées
- Chromosome X : 74 582 976–74 614 624 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 31,6 kb
- Protéine
- 624 acides aminés
- Aussi appelé
- NY-REN-43, MGC15161
- Symboles précédents
- RNF12
- Transcrit MANE Select
- ENST00000332687.11NM_016120.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de RLIM
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,6 kb sur les 31,6 kb du gène ; 1 875 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RLIM
5
positions dans RLIM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
5 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Segmental duplications (5 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 31,6 kb de RLIM, introns compris, et pas seulement les 10,6 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Partage 1 affection
- ADKadenosine kinasePartage 1 affection
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxPartage 1 affection
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Partage 1 affection
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Partage 1 affection
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferasePartage 1 affection
- ANK3ankyrin 3Partage 1 affection
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Partage 1 affection
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Partage 1 affection
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Partage 1 affection
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Partage 1 affection
- ARID1AAT-rich interaction domain 1APartage 1 affection
Traits associés à RLIM
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RLIM peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Beaked nose
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Behavioral abnormality
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Afficher 5 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RLIM : ring finger protein, LIM domain interacting. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rlim
Dante Labs. Gène RLIM : ring finger protein, LIM domain interacting [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rlim
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