Gène
SLC25A26
solute carrier family 25 member 26
- HGNC 20661↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000144741↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 115286↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p14.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 66 221 001–66 378 923 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 157,9 kb
- Protéine
- 274 acides aminés
- Aussi appelé
- SAMC
- Transcrit MANE Select
- ENST00000354883.11NM_001379210.1
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Maladie mitochondriale primaire
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.
Structure de SLC25A26
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2 kb sur les 157,9 kb du gène ; 825 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SLC25A26
4
positions de SLC25A26 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 157,9 kb de SLC25A26, introns compris, et pas seulement les 2 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaPartage 1 affection
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaPartage 1 affection
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonPartage 1 affection
- ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPPartage 1 affection
- C1QBPcomplement C1q binding proteinPartage 1 affection
- C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Partage 1 affection
- CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
- CRLS1cardiolipin synthase 1Partage 1 affection
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 1 affection
- ELAC2elaC ribonuclease Z 2Partage 1 affection
Traits associés à SLC25A26
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A26 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A26 : solute carrier family 25 member 26. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a26
Dante Labs. Gène SLC25A26 : solute carrier family 25 member 26 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a26
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