Gène
SLC13A3
solute carrier family 13 member 3
- HGNC 14430↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000158296↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 64849↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20q13.12
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 46 557 828–46 651 459 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons sur 93,6 kb
- Protéine
- 602 acides aminés
- Aussi appelé
- NADC3, SDCT2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000279027.9NM_022829.6
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore SLC13A3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de SLC13A3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4 kb sur les 93,6 kb du gène ; 1 809 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de SLC13A3
2
positions de SLC13A3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 93,6 kb de SLC13A3, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.
Traits associés à SLC13A3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC13A3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Drowsiness
- Worsening neurological symptoms
- Abnormal cerebral white matter morphology
- CSF pleocytosis
- Degeneration of cerebellum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC13A3 : solute carrier family 13 member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc13a3
Dante Labs. Gène SLC13A3 : solute carrier family 13 member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc13a3
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