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Gène

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Résumé

Localisation cytogénétique
15q12
Coordonnées
Chromosome 15 : 26 543 552–26 773 066 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 229,5 kb
Protéine
473 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000311550.10NM_000814.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de GABRB3

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de GABRB3. GABRB3 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 26 158 309 à 27 158 308.Chromosome 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3 : 26 543 552–26 773 066, brin inverseGABRB3GABRA5 : 26 866 709–26 949 208, brin directGABRA5GABRG3 : 26 971 060–27 541 984, brin directGABRG3Schéma de GABRB3 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 15Exon 8 : 20 sites connus associés à une maladieExon 7 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 4 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 26 543 552–26 548 134, 4 583 basesExon 8 : 26 560 932–26 561 176, 245 basesExon 7 : 26 567 581–26 567 733, 153 basesExon 6 : 26 580 319–26 580 456, 138 basesExon 5 : 26 583 332–26 583 414, 83 basesExon 4 : 26 621 314–26 621 534, 221 basesExon 3 : 26 772 402–26 772 469, 68 basesExon 2 : 26 772 681–26 772 772, 92 basesExon 1 : 26 772 883–26 773 066, 184 bases9515′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,8 kb sur les 229,5 kb du gène ; 1 422 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit GABRB3

    75

    positions dans GABRB3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 229,5 kb de GABRB3, introns compris, et pas seulement les 5,8 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène GABRB3 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gène GABRB3 : gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabrb3

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