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Gène

COL6A1

collagen type VI alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 45 981 770–46 005 048 (GRCh38)
Exons
35 exons sur 23,3 kb
Protéine
1 028 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000361866.8NM_001848.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Myopathie liée au collagène VI

      Ensemble de maladies musculaires causées par des variants de COL6A1, COL6A2 ou COL6A3, allant de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich, sévère, à la myopathie de Bethlem, plus légère, avec faiblesse et rétractions articulaires.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de COL6A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de COL6A1. COL6A1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 45 493 409 à 46 493 408.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbCOL18A1 : 45 405 118–45 513 721, brin directCOL18A1SLC19A1 : 45 493 572–45 573 564, brin inverseSLC19A1PCBP3 : 45 643 661–45 942 454, brin directPCBP3COL6A1 : 45 981 770–46 005 048, brin directCOL6A1COL6A2 : 46 096 722–46 132 851, brin directCOL6A2FTCD : 46 136 082–46 156 047, brin inverseFTCDSPATC1L : 46 161 148–46 184 476, brin inverseSPATC1LLSS : 46 187 299–46 228 840, brin inverseLSSMCM3AP : 46 232 689–46 286 617, brin inverseMCM3APYBEY : 46 285 831–46 313 301, brin directYBEYC21orf58 : 46 291 929–46 324 470, brin inverseC21orf58PCNT : 46 324 082–46 445 769, brin directPCNT : 46 326 288–46 326 491, brin directDIP2A : 46 458 841–46 572 746, brin directDIP2ASchéma de COL6A1 : 35 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 1 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 11 sites connus associés à une maladieExon 11 : 7 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 5 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 2 sites connus associés à une maladieExon 22 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 32 : 2 sites connus associés à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 45 981 770–45 981 947, 178 basesExon 2 : 45 982 634–45 982 763, 130 basesExon 3 : 45 984 269–45 984 469, 201 basesExon 4 : 45 986 526–45 986 685, 160 basesExon 5 : 45 986 944–45 987 072, 129 basesExon 6 : 45 987 155–45 987 175, 21 basesExon 7 : 45 987 499–45 987 519, 21 basesExon 8 : 45 987 610–45 987 654, 45 basesExon 9 : 45 989 084–45 989 137, 54 basesExon 10 : 45 989 608–45 989 652, 45 basesExon 11 : 45 989 752–45 989 778, 27 basesExon 12 : 45 990 258–45 990 284, 27 basesExon 13 : 45 990 378–45 990 422, 45 basesExon 14 : 45 990 773–45 990 826, 54 basesExon 15 : 45 990 979–45 991 041, 63 basesExon 16 : 45 992 010–45 992 072, 63 basesExon 17 : 45 992 164–45 992 217, 54 basesExon 18 : 45 992 363–45 992 398, 36 basesExon 19 : 45 992 748–45 992 810, 63 basesExon 20 : 45 994 167–45 994 229, 63 basesExon 21 : 45 997 421–45 997 483, 63 basesExon 22 : 45 997 700–45 997 762, 63 basesExon 23 : 45 998 121–45 998 171, 51 basesExon 24 : 45 998 398–45 998 433, 36 basesExon 25 : 45 998 897–45 998 959, 63 basesExon 26 : 45 999 153–45 999 218, 66 basesExon 27 : 45 999 657–45 999 692, 36 basesExon 28 : 46 000 331–46 000 367, 37 basesExon 29 : 46 000 759–46 000 767, 9 basesExon 30 : 46 001 253–46 001 386, 134 basesExon 31 : 46 001 961–46 002 070, 110 basesExon 32 : 46 002 218–46 002 401, 184 basesExon 33 : 46 002 527–46 002 710, 184 basesExon 34 : 46 003 120–46 003 149, 30 basesExon 35 : 46 003 391–46 005 048, 1 658 bases151015202530355′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,2 kb sur les 23,3 kb du gène ; 3 087 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL6A1

138

positions dans COL6A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,3 kb de COL6A1, introns compris, et pas seulement les 4,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL6A1 : collagen type VI alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col6a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL6A1 : collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col6a1

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