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Gène

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Résumé

Localisation cytogénétique
5q13.2
Coordonnées
Chromosome 5 : 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 27,9 kb
Protéine
294 acides aminés
Aussi appelé
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Symboles précédents
SMA@, SMA
Transcrit MANE Select
ENST00000380707.9NM_000344.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Structure de SMN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de SMN1. SMN1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 70 439 051 à 71 439 050.Chromosome 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb : 70 487 719–70 491 228, brin direct : 70 508 196–70 512 509, brin directSERF1A : 70 900 669–70 918 530, brin directSERF1ASMN1 : 70 925 087–70 953 015, brin directSMN1NAIP : 70 968 166–71 025 339, brin inverseNAIPGTF2H2 : 71 034 962–71 067 723, brin inverseGTF2H2Schéma de SMN1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 70 925 087–70 925 184, 98 basesExon 2 : 70 938 839–70 938 910, 72 basesExon 3 : 70 941 389–70 941 508, 120 basesExon 4 : 70 942 358–70 942 558, 201 basesExon 5 : 70 942 718–70 942 870, 153 basesExon 6 : 70 944 658–70 944 753, 96 basesExon 7 : 70 946 066–70 946 176, 111 basesExon 8 : 70 951 941–70 951 994, 54 basesExon 9 : 70 952 439–70 953 015, 577 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,5 kb sur les 27,9 kb du gène ; 885 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SMN1

42

positions de SMN1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

42 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (42 sites)
  • Segmental duplications (42 sites)

Un génome entier couvre les 27,9 kb de SMN1, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SMN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SMN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMN1 : survival of motor neuron 1, telomeric. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. Gène SMN1 : survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smn1

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