Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q13
Coordonnées
Chromosome 16 : 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 54,1 kb
Protéine
576 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1972
Transcrit MANE Select
ENST00000394420.9NM_133368.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore RSPRY1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de RSPRY1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de RSPRY1. RSPRY1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 56 713 399 à 57 713 398.Chromosome 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93 : 56 730 095–56 850 286, brin directNUP93SLC12A3 : 56 865 203–56 915 850, brin directSLC12A3HERPUD1 : 56 930 815–56 946 491, brin directHERPUD1CETP : 56 961 922–56 983 845, brin directCETPNLRC5 : 56 989 485–57 084 238, brin directNLRC5CPNE2 : 57 092 517–57 148 369, brin directCPNE2PSME3IP1 : 57 152 466–57 186 175, brin inversePSME3IP1RSPRY1 : 57 186 329–57 240 469, brin directRSPRY1ARL2BP : 57 245 098–57 259 830, brin directARL2BPPLLP : 57 248 547–57 284 683, brin inversePLLPCCL22 : 57 357 925–57 366 191, brin directCCL22CX3CL1 : 57 372 457–57 385 044, brin directCX3CL1CCL17 : 57 404 767–57 416 063, brin directCCL17CIAPIN1 : 57 428 169–57 447 420, brin inverseCIAPIN1COQ9 : 57 447 425–57 461 275, brin directCOQ9POLR2C : 57 462 648–57 472 010, brin directPOLR2CDOK4 : 57 471 917–57 487 382, brin inverseDOK4CCDC102A : 57 511 805–57 537 163, brin inverseCCDC102AADGRG5 : 57 528 585–57 591 681, brin directADGRG5ADGRG1 : 57 610 652–57 665 580, brin directADGRG1ADGRG3 : 57 668 106–57 689 378, brin directADGRG3DRC7 : 57 694 790–57 731 805, brin directDRC7Schéma de RSPRY1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 57 186 329–57 186 451, 123 basesExon 2 : 57 204 504–57 205 008, 505 basesExon 3 : 57 208 058–57 208 110, 53 basesExon 4 : 57 209 075–57 209 187, 113 basesExon 5 : 57 212 972–57 213 098, 127 basesExon 6 : 57 213 888–57 213 946, 59 basesExon 7 : 57 216 107–57 216 173, 67 basesExon 8 : 57 216 904–57 217 035, 132 basesExon 9 : 57 220 732–57 220 847, 116 basesExon 10 : 57 221 272–57 221 415, 144 basesExon 11 : 57 227 342–57 227 453, 112 basesExon 12 : 57 230 711–57 230 813, 103 basesExon 13 : 57 231 167–57 231 319, 153 basesExon 14 : 57 235 124–57 235 228, 105 basesExon 15 : 57 238 879–57 240 469, 1 591 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 54,1 kb du gène ; 1 731 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RSPRY1

4

positions dans RSPRY1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,1 kb de RSPRY1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

Traits associés à RSPRY1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RSPRY1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RSPRY1 : ring finger and SPRY domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. Gène RSPRY1 : ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rspry1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test