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Gène

KLHL41

kelch like family member 41

Résumé

Localisation cytogénétique
2q31.1
Coordonnées
Chromosome 2 : 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 16,6 kb
Protéine
606 acides aminés
Aussi appelé
SARCOSIN, Krp1
Symboles précédents
KBTBD10
Transcrit MANE Select
ENST00000284669.2NM_006063.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie némaline

      Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

      • ClinGen classe ce lien comme modéré
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de KLHL41

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de KLHL41. KLHL41 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 169 017 980 à 170 017 979.Chromosome 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11 : 168 915 498–169 031 332, brin inverseABCB11DHRS9 : 169 064 789–169 096 168, brin directDHRS9LRP2 : 169 127 109–169 362 780, brin inverseLRP2 : 169 479 480–169 525 922, brin directBBS5 : 169 479 480–169 509 452, brin directBBS5KLHL41 : 169 509 702–169 526 258, brin directKLHL41FASTKD1 : 169 527 878–169 573 919, brin inverseFASTKD1PPIG : 169 584 337–169 642 124, brin directPPIGCFAP210 : 169 645 425–169 694 426, brin inverseCFAP210PHOSPHO2 : 169 694 435–169 704 808, brin directPHOSPHO2KLHL23 : 169 694 435–169 792 697, brin directKLHL23SSB : 169 791 933–169 812 091, brin directSSBMETTL5 : 169 810 081–169 824 931, brin inverseMETTL5UBR3 : 169 827 396–170 084 461, brin directUBR3Schéma de KLHL41 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 16 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 169 509 702–169 510 888, 1 187 basesExon 2 : 169 514 574–169 514 731, 158 basesExon 3 : 169 514 854–169 514 961, 108 basesExon 4 : 169 518 190–169 518 375, 186 basesExon 5 : 169 520 861–169 521 007, 147 basesExon 6 : 169 525 585–169 526 258, 674 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 16,6 kb du gène ; 1 821 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KLHL41

25

positions dans KLHL41 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,6 kb de KLHL41, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KLHL41 : kelch like family member 41. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. Gène KLHL41 : kelch like family member 41 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/klhl41

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