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Gène

LMOD3

leiomodin 3

Résumé

Localisation cytogénétique
3p14.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 69 106 065–69 122 595 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 16,5 kb
Protéine
560 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000420581.7NM_198271.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie némaline

      Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LMOD3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de LMOD3. LMOD3 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 68 614 330 à 69 614 329.Chromosome 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4 : 68 731 593–68 953 297, brin inverseTAFA4EOGT : 68 975 217–69 013 719, brin inverseEOGTTMF1 : 69 019 827–69 052 382, brin inverseTMF1UBA3 : 69 053 972–69 080 408, brin inverseUBA3ARL6IP5 : 69 084 785–69 106 092, brin directARL6IP5LMOD3 : 69 106 065–69 122 595, brin inverseLMOD3FRMD4B : 69 168 782–69 542 583, brin inverseFRMD4BSchéma de LMOD3 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 2 : 32 sites connus associés à une maladieExon 1 : 9 sites connus associés à une maladieExon 3 : 69 106 065–69 109 121, 3 057 basesExon 2 : 69 118 699–69 120 060, 1 362 basesExon 1 : 69 122 093–69 122 595, 503 bases3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 16,5 kb du gène ; 1 683 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LMOD3

41

positions dans LMOD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,5 kb de LMOD3, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène LMOD3 : leiomodin 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. Gène LMOD3 : leiomodin 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lmod3

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