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Gène

PCBD1

pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
10q22.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 70 883 510–70 888 565 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 5,1 kb
Protéine
104 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PCD
Symboles précédents
DCOH, PCBD
Transcrit MANE Select
ENST00000299299.4NM_000281.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en BH4 et troubles du métabolisme des monoamines

    • Hyperphénylalaninémie due à un déficit en BH4Autosomique récessif

      Causée par des variants dans PTS, QDPR, PCBD1 ou GCH1, qui élèvent la phénylalanine et réduisent la dopamine et la sérotonine, entraînant des troubles du mouvement, des crises convulsives et un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce diagnostic permet un traitement par BH4, par des précurseurs des neurotransmetteurs (L-dopa, 5-hydroxytryptophane) et, si nécessaire, par de l'acide folinique.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PCBD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de PCBD1. PCBD1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 70 386 038 à 71 386 037.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEIF4EBP2 : 70 404 130–70 428 618, brin directEIF4EBP2NODAL : 70 431 936–70 447 951, brin inverseNODALPALD1 : 70 477 658–70 668 754, brin directPALD1PRF1 : 70 596 401–70 602 788, brin inversePRF1ADAMTS14 : 70 672 367–70 762 441, brin directADAMTS14TBATA : 70 771 238–70 785 401, brin inverseTBATASGPL1 : 70 815 899–70 958 721, brin directSGPL1PCBD1 : 70 883 510–70 888 565, brin inversePCBD1UNC5B : 71 212 523–71 302 885, brin directUNC5BSLC29A3 : 71 319 232–71 381 423, brin directSLC29A3Schéma de PCBD1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 70 883 510–70 884 048, 539 basesExon 3 : 70 885 152–70 885 232, 81 basesExon 2 : 70 885 798–70 885 929, 132 basesExon 1 : 70 888 531–70 888 565, 35 bases43215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,8 kb sur les 5,1 kb du gène ; 315 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCBD1

17

positions dans PCBD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,1 kb de PCBD1, introns compris, et pas seulement les 0,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PCBD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PCBD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PCBD1 : pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcbd1

Vancouver

Dante Labs. Gène PCBD1 : pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcbd1

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