Gène
MTM1
myotubularin 1
- HGNC 7448(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000171100(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4534(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- Xq28
- Coordonnées
- Chromosome X : 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 104,5 kb
- Protéine
- 603 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000370396.7NM_000252.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Myopathies congénitales
- Myopathie centronucléaire (y compris la myopathie myotubulaire liée à l'X)
Myopathies congénitales avec noyaux centraux dans les fibres musculaires, causées par MTM1, DNM2, BIN1 et d'autres gènes ; la forme myotubulaire liée à l'X (MTM1) est souvent sévère chez les garçons.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de MTM1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,4 kb sur les 104,5 kb du gène ; 1 812 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MTM1
216
positions dans MTM1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 104,5 kb de MTM1, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.
Variants avec une page (12)
Les variants MTM1 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150 645 694 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150 659 756 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150 663 610 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150 598 593 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150 657 977 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150 671 571 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150 641 354 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150 598 660 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150 641 410 | Pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150 645 694 | Probablement pathogène | 3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Traits associés à MTM1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MTM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- High palate
- Long face
- Long, narrow head
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MTM1 : myotubularin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtm1
Dante Labs. Gène MTM1 : myotubularin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtm1
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