Gène
ERI1
exoribonuclease 1
- HGNC 23994↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000104626↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 90459↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 8p23.1
- Coordonnées
- Chromosome 8 : 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons sur 30,4 kb
- Protéine
- 349 acides aminés
- Aussi appelé
- 3'HEXO
- Symboles précédents
- THEX1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000250263.8NM_153332.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore ERI1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de ERI1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,5 kb sur les 30,4 kb du gène ; 1 050 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ERI1
10
positions dans ERI1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 30,4 kb de ERI1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.
Traits associés à ERI1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ERI1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of limbs
- Absent 5th long bone of foot
- Absent fingers
- Absent toe phalanx flexion crease
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad foot
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th finger
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
Afficher 26 traits supplémentaires
- Curvature of middle finger
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased mobility in finger joint
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Overlapping toe
- Pseudoepiphyses of hand bones
- Short 4th long bone of foot
- Short 4th toe
- Short 5th long bone of foot
- Short fingers or toes
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short outermost little finger bone
- Short palm
- Short proximal phalanx of thumb
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Ulnar deviation of the hand
- Webbed fingers or toes
- Missing toes
- Absent toe
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased hip abduction
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Generalized decreased muscle tone
- Increased vertebral height
- Osteopenia
- Pigeon chest
- Scoliosis
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ERI1 : exoribonuclease 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eri1
Dante Labs. Gène ERI1 : exoribonuclease 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eri1
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