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Gène

MYH7

myosin heavy chain 7

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Exons
40 exons sur 22,9 kb
Protéine
1 935 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CMD1S
Symboles précédents
CMH1, MPD1
Transcrit MANE Select
ENST00000355349.4NM_000257.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Myopathies congénitales

    • Myopathie squelettique liée à MYH7Autosomique dominant

      Maladies du muscle squelettique causées par des variants de MYH7, y compris la myopathie distale de Laing et la myopathie à surcharge de myosine ; certaines personnes développent également une maladie du muscle cardiaque.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Cardiomyopathie dilatée

    • Élargissement et affaiblissement du ventricule gauche non expliqués par une maladie coronarienne ou valvulaire ; les formes héréditaires impliquent TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN et de nombreux autres gènes, et comprennent le syndrome de Barth et les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Connaître une cause génétique permet d'instaurer plus tôt une surveillance cardiaque et un dépistage familial. Pour les gènes à risque élevé d'arythmie, tels que LMNA, FLNC et RBM20, elle éclaire les décisions concernant la surveillance du rythme et les défibrillateurs implantables.

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Non-compaction ventriculaire gauche

    • Une affection du muscle cardiaque caractérisée par une couche interne épaisse et spongieuse du ventricule gauche, liée aux gènes du sarcomère tels que MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 et MYBPC3, ainsi qu'à LDB3, PRDM16 et MIB1.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      La connaître permet de guider l'imagerie cardiaque, la surveillance du rythme cardiaque et le dépistage chez les apparentés.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      • Sur la liste ACMG des résultats secondaires
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MYH7

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de MYH7. MYH7 et 30 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 22 924 200 à 23 924 199.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5 : 22 920 108–22 929 458, brin inversePRMT5HAUS4 : 22 946 228–22 957 161, brin inverseHAUS4 : 22 946 270–22 982 258, brin inverseAJUBA : 22 971 177–22 982 647, brin inverseAJUBAC14orf93 : 22 985 894–23 010 529, brin inverseC14orf93PSMB5 : 23 016 540–23 035 239, brin inversePSMB5PSMB11 : 23 042 212–23 044 060, brin directPSMB11CDH24 : 23 047 062–23 057 668, brin inverseCDH24ACIN1 : 23 058 561–23 095 614, brin inverseACIN1C14orf119 : 23 094 692–23 100 456, brin directC14orf119CIROP : 23 099 062–23 105 018, brin inverseCIROPCEBPE : 23 117 036–23 120 256, brin inverseCEBPESLC7A8 : 23 125 295–23 183 683, brin inverseSLC7A8RNF212B : 23 185 316–23 273 477, brin directRNF212BHOMEZ : 23 258 697–23 299 796, brin inversePPP1R3E : 23 295 652–23 302 950, brin inversePPP1R3EBCL2L2 : 23 298 790–23 313 069, brin directBCL2L2BCL2L2-PABPN1 : 23 306 833–23 326 175, brin directPABPN1 : 23 321 447–23 326 176, brin directPABPN1SLC22A17 : 23 346 314–23 352 912, brin inverseEFS : 23 353 248–23 366 287, brin inverseEFSIL25 : 23 372 809–23 376 403, brin directIL25CMTM5 : 23 376 627–23 379 772, brin directCMTM5MYH6 : 23 380 206–23 408 945, brin inverseMYH6MYH7 : 23 412 740–23 435 660, brin inverseMYH7NGDN : 23 469 464–23 510 024, brin directNGDNZFHX2 : 23 520 851–23 556 192, brin inverseZFHX2THTPA : 23 555 988–23 560 778, brin directTHTPAAP1G2 : 23 559 555–23 569 507, brin inverseAP1G2JPH4 : 23 568 035–23 578 856, brin inverseJPH4DHRS2 : 23 630 115–23 645 639, brin directDHRS2Schéma de MYH7 : 40 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 39 : 10 sites connus associés à une maladieExon 38 : 4 sites connus associés à une maladieExon 37 : 13 sites connus associés à une maladieExon 36 : 5 sites connus associés à une maladieExon 35 : 6 sites connus associés à une maladieExon 34 : 16 sites connus associés à une maladieExon 33 : 3 sites connus associés à une maladieExon 32 : 7 sites connus associés à une maladieExon 31 : 8 sites connus associés à une maladieExon 30 : 12 sites connus associés à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 11 sites connus associés à une maladieExon 25 : 8 sites connus associés à une maladieExon 23 : 34 sites connus associés à une maladieExon 22 : 52 sites connus associés à une maladieExon 21 : 21 sites connus associés à une maladieExon 20 : 15 sites connus associés à une maladieExon 19 : 21 sites connus associés à une maladieExon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 28 sites connus associés à une maladieExon 15 : 22 sites connus associés à une maladieExon 14 : 16 sites connus associés à une maladieExon 13 : 18 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 12 sites connus associés à une maladieExon 40 : 23 412 740–23 412 871, 132 basesExon 39 : 23 413 759–23 413 893, 135 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 39. Les afficherExon 38 : 23 414 007–23 414 102, 96 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 38. Les afficherExon 37 : 23 414 995–23 415 270, 276 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 37. Les afficherExon 36 : 23 415 381–23 415 506, 126 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 36. Les afficherExon 35 : 23 415 629–23 415 832, 204 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 35. Les afficherExon 34 : 23 416 004–23 416 312, 309 basesExon 33 : 23 416 868–23 416 992, 125 basesExon 32 : 23 417 153–23 417 318, 166 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 32. Les afficherExon 31 : 23 417 503–23 417 686, 184 bases. 2 variants avec une page dans l'exon 31. Les afficherExon 30 : 23 418 210–23 418 406, 197 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 30. Les afficherExon 29 : 23 419 177–23 419 295, 119 basesExon 28 : 23 419 483–23 419 609, 127 basesExon 27 : 23 419 845–23 420 234, 390 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 27. Les afficherExon 26 : 23 420 958–23 421 048, 91 basesExon 25 : 23 422 180–23 422 325, 146 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 25. Les afficherExon 24 : 23 423 547–23 423 723, 177 basesExon 23 : 23 423 907–23 424 149, 243 bases. 12 variants avec une page dans l'exon 23. Les afficherExon 22 : 23 424 769–23 425 024, 256 bases. 20 variants avec une page dans l'exon 22. Les afficherExon 21 : 23 425 282–23 425 418, 137 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 21. Les afficherExon 20 : 23 425 695–23 425 818, 124 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 20. Les afficherExon 19 : 23 425 964–23 426 081, 118 bases. 9 variants avec une page dans l'exon 19. Les afficherExon 18 : 23 426 777–23 426 864, 88 bases. 4 variants avec une page dans l'exon 18. Les afficherExon 17 : 23 427 240–23 427 307, 68 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 17. Les afficherExon 16 : 23 427 585–23 427 894, 310 bases. 7 variants avec une page dans l'exon 16. Les afficherExon 15 : 23 428 500–23 428 670, 171 bases. 6 variants avec une page dans l'exon 15. Les afficherExon 14 : 23 428 955–23 429 104, 150 bases. 10 variants avec une page dans l'exon 14. Les afficherExon 13 : 23 429 229–23 429 347, 119 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 13. Les afficherExon 12 : 23 429 775–23 429 913, 139 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 12. Les afficherExon 11 : 23 430 560–23 430 663, 104 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 11. Les afficherExon 10 : 23 430 901–23 430 999, 99 basesExon 9 : 23 431 418–23 431 481, 64 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 9. Les afficherExon 8 : 23 431 585–23 431 677, 93 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 8. Les afficherExon 7 : 23 431 761–23 431 869, 109 bases. 5 variants avec une page dans l'exon 7. Les afficherExon 6 : 23 432 479–23 432 506, 28 basesExon 5 : 23 432 639–23 432 795, 157 bases. 3 variants avec une page dans l'exon 5. Les afficherExon 4 : 23 433 084–23 433 227, 144 basesExon 3 : 23 433 532–23 433 740, 209 basesExon 2 : 23 434 194–23 434 249, 56 basesExon 1 : 23 435 620–23 435 660, 41 bases40383634323028262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6 kb sur les 22,9 kb du gène ; 5 808 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYH7

433

positions dans MYH7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

83 d'entre elles (19 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (83 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 22,9 kb de MYH7, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.

Variants avec une page (125)

Les variants MYH7 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A868Pc.2602G>CExon 2223 424 846Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D239Nc.715G>AExon 823 431 602Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D906Gc.2717A>GExon 2323 424 112Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E894Gc.2681A>GExon 2323 424 148Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E931delc.2791_2793delExon 2323 424 035Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E949Kc.2845G>AExon 2323 423 984Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E1356Kc.4066G>AExon 3023 418 313Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E1801Kc.5401G>AExon 3723 415 153Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
E1914Kc.5740G>AExon 3923 413 809Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
G584Rc.1750G>CExon 1623 427 723Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 125 variants MYH7 →

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MYH7

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYH7 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the cardiovascular system

Afficher 34 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 30 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MYH7 : myosin heavy chain 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. Gène MYH7 : myosin heavy chain 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myh7

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