Gène
NEB
nebulin
- HGNC 7720↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000183091↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4703↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2q23.3
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
- Exons
- 182 exons sur 249,1 kb
- Protéine
- 8 525 acides aminés
- Aussi appelé
- NEB177D
- Symboles précédents
- NEM2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000397345.8NM_001164508.2
- Type de locus
- gene with protein product
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Myopathies congénitales
- Myopathie némaline
Myopathie congénitale caractérisée par des structures en forme de bâtonnet dans les fibres musculaires, le plus souvent causée par des variants de NEB ou d'ACTA1.
- ClinGen juge le lien définitif
- 6 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de NEB
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
- Variants avec une page
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 26,2 kb sur les 249,1 kb du gène ; 25 578 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de NEB
1 802
positions de NEB où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
187 d'entre elles (10 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (187 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (154 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un génome entier couvre les 249,1 kb de NEB, introns compris, et pas seulement les 26,2 kb d'exons.
Variants avec une page (9)
Les variants NEB disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.
| Variant | HGVS c. | Exon ou intron | Position (GRCh38) | Classification ClinVar | Statut de révision |
|---|---|---|---|---|---|
| c.78+1G>A | Intron 4 | 151 729 614 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.6076-1G>T | Intron 47 | 151 658 091 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.11910+1G>A | Intron 79 | 151 610 761 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| c.19944G>A | Exon 129 | 151 551 738 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts | |
| D498G | c.1493A>G | Exon 17 | 151 696 713 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R2313X | c.6937C>T | Exon 53 | 151 650 864 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| R7997X | c.23989C>T | Exon 168 | 151 501 423 | Probablement pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| S6366I | c.19097G>T | Exon 122 | 151 561 212 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
| T7382P | c.22144A>C | Exon 150 | 151 525 975 | Pathogène | ★★★★3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts |
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTA1actin alpha 1, skeletal musclePartage 1 affection
- CFL2cofilin 2Partage 1 affection
- KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Partage 1 affection
- KLHL40kelch like family member 40Partage 1 affection
- KLHL41kelch like family member 41Partage 1 affection
- LMOD3leiomodin 3Partage 1 affection
- MYPNmyopalladinPartage 1 affection
- SELENONselenoprotein NPartage 1 affection
- TNNT1troponin T1, slow skeletal typePartage 1 affection
- TPM2tropomyosin 2Partage 1 affection
- TPM3tropomyosin 3Partage 1 affection
Traits associés à NEB
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEB peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- EMG: myopathic abnormalities
- Generalized muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
Afficher 38 traits supplémentaires
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle wasting
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Muscle stiffness
- Neck flexion weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Muscle fiber splitting
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Progressive proximal muscle weakness
- Prominent swayback
- Rimmed vacuoles
- Scoliosis
- Thin ribs
- Tired easily
- Hunched back
- Abnormality of the rib cage
- Bulbar palsy
- Congenital contracture
- EMG: neuropathic changes
- Late-onset distal muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased muscle movement
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Slow movements
- Absent reflexes
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Bell's palsy
- High palate
- Myopathic facies
- Narrow mouth
- Facial diplegia
- High, narrow palate
- Little lower jaw
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NEB : nebulin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/neb
Dante Labs. Gène NEB : nebulin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/neb
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