AtlasGène
PLG
plasminogen
- HGNC 9071↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000122194↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5340↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q26
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons sur 51,9 kb
- Protéine
- 810 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000308192.14NM_000301.5
- Type de locus
- Codant pour une protéine
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Angio-œdème héréditaire
- Autosomique dominant
L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique caractérisée par la survenue d'œdèmes sous-cutanés et/ou sous-muqueux transitoires et récurrents, entraînant des gonflements et/ou des douleurs abdominales.
- 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Traitement de crise : concentré de C1-INH, icatibant (antagoniste des récepteurs B2) ou ecallantide ; prophylaxie : lanadelumab, garadacumab, concentré de C1-INH ; éviction des médicaments contenant des œstrogènes dans le type 3
Troubles héréditaires de la fibrinolyse
- Déficit en plasminogène (hypoplasminogénémie)Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de PLG, il entraîne des dépôts épais de fibrine sur les muqueuses, le plus souvent sur les paupières (conjonctivite ligneuse), mais aussi sur les gencives et dans les voies respiratoires.
- ClinGen juge le lien définitif
- 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
▶Actionnabilité
Un traitement substitutif par plasminogène est disponible et peut éliminer les dépôts.
Structure de PLG
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 51,9 kb du gène ; 2 433 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de PLG
16Modérée
Difficulté de séquençage de PLG avec des lectures courtes, sur 100Chaque barre représente la part des bases d'exons de PLG situées dans ce type de région difficile. Le score les pondère selon le coût de chacune pour un appel en lecture courte : 0 lorsqu'aucune base ne se trouve dans une telle région, 100 lorsque chaque base se trouve dans toutes.
- CartographiabilitéZones où des lectures de 100 ou 250 pb ne peuvent pas être placées de façon unique, si bien qu'un appel à cet endroit peut être manquant ou erroné. Poids 35 %.29 %
- HomologieDuplications segmentaires : copies ailleurs dans le génome, comme les paralogues et les pseudogènes, à 90 % d'identité ou plus. Poids 30 %.17 %
- RépétitionsRépétitions en tandem et séquences d'une même base, sur lesquelles les lectures glissent et qu'elles peuvent ne pas couvrir entièrement. Poids 15 %.1 %
- Teneur en GCFenêtres dont le taux de G et de C est inférieur à 25 % ou supérieur à 65 %, que la préparation de la bibliothèque couvre mal. Poids 10 %.0 %
- Couverture de référenceLacunes de l'assemblage de référence à proximité, où il n'existe aucune séquence sur laquelle les lectures peuvent s'aligner. Poids 10 %.0 %
10
positions dans PLG où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène
3 d'entre elles (30 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à couvrir.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 sites)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (2 sites)
Un génome complet couvre les 51,9 kb de PLG, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
Traits associés à PLG
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLG peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où proviennent ces données
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-17 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLG : plasminogen. Consulté le 18 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plg
Dante Labs. Gène PLG : plasminogen [Internet]. [consulté le 18 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plg
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