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Gène

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 150,9 kb
Protéine
774 acides aminés
Hérédité
Récessif lié à l’X
Aussi appelé
CG1, F18
Symboles précédents
CXorf6
Transcrit MANE Select
ENST00000370401.7NM_005491.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypospadias héréditaire

    • Hypospadias 2, lié à l'X (MAMLD1)Récessif lié à l’X

      Une forme liée à l'X de l'hypospadias causée par des variants de MAMLD1.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Identifier la cause permet de préciser le risque de récurrence pour les futurs enfants.

Transmission

Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MAMLD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de MAMLD1. MAMLD1 et 4 gènes à proximité sur le chromosome X, de 149 938 745 à 150 938 744.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2 : 149 921 940–149 938 881, brin inverseEOLA2MAMLD1 : 150 363 317–150 514 173, brin directMAMLD1MTM1 : 150 547 904–150 673 322, brin directMTM1MTMR1 : 150 692 971–150 765 165, brin directMTMR1CD99L2 : 150 766 335–150 898 816, brin inverseCD99L2Schéma de MAMLD1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome XExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 150 363 317–150 363 530, 214 basesExon 2 : 150 445 454–150 445 612, 159 basesExon 3 : 150 462 772–150 462 846, 75 basesExon 4 : 150 469 745–150 471 490, 1 746 basesExon 5 : 150 473 680–150 473 802, 123 basesExon 6 : 150 503 274–150 503 517, 244 basesExon 7 : 150 509 962–150 510 046, 85 basesExon 8 : 150 512 004–150 514 173, 2 170 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 150,9 kb du gène ; 2 325 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAMLD1

1

position dans MAMLD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 150,9 kb de MAMLD1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

Traits associés à MAMLD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MAMLD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAMLD1 : mastermind like domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAMLD1 : mastermind like domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mamld1

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