Gène
ASCC1
activating signal cointegrator 1 complex subunit 1
- HGNC 24268↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138303↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51008↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q22.1
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 72 096 032–72 216 276 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons sur 120,2 kb
- Protéine
- 357 acides aminés
- Aussi appelé
- CGI-18, ASC1p50, Em:AC022392.3, p50
- Transcrit MANE Select
- ENST00000672957.1NM_001198800.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de ASCC1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 120,2 kb du gène ; 1 074 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ASCC1
14
positions dans ASCC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 120,2 kb de ASCC1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à ASCC1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ASCC1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple fractures present at birth
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle degeneration
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ASCC1 : activating signal cointegrator 1 complex subunit 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ascc1
Dante Labs. Gène ASCC1 : activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ascc1
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