Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

LYRM7

LYR motif containing 7

Résumé

Localisation cytogénétique
5q23.3-q31.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 131 170 944–131 205 428 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 34,5 kb
Protéine
104 acides aminés
Aussi appelé
FLJ20796, MZM1L
Symboles précédents
C5orf31
Transcrit MANE Select
ENST00000379380.9NM_181705.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Maladie mitochondriale primaire

      • Déficit du complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale

        L'un des 61 gènes qui lui sont liés

        Déficits isolés des complexes I, II, III, IV ou V, causés par des variants de gènes nucléaires ou mitochondriaux, pouvant toucher le cerveau, les muscles, le cœur, le foie et d'autres organes à forte demande énergétique.

        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
        Ce que la connaissance change

        Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance des organes atteints ainsi que l'éviction des médicaments toxiques pour les mitochondries.

    Structure de LYRM7

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de LYRM7. LYRM7 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 130 688 186 à 131 688 185.Chromosome 55q23.3-q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3130,8 Mb131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 MbHINT1 : 131 155 383–131 224 468, brin inverseHINT1LYRM7 : 131 170 944–131 205 428, brin directLYRM7CDC42SE2 : 131 245 493–131 398 447, brin directCDC42SE2RAPGEF6 : 131 423 858–131 635 272, brin inverseRAPGEF6 : 131 425 891–131 796 983, brin inverseFNIP1 : 131 641 714–131 797 041, brin inverseFNIP1Schéma de LYRM7 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 131 170 944–131 171 038, 95 basesExon 2 : 131 180 095–131 180 167, 73 basesExon 3 : 131 182 229–131 182 299, 71 basesExon 4 : 131 187 028–131 187 109, 82 basesExon 5 : 131 199 531–131 205 428, 5 898 bases123455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,2 kb sur les 34,5 kb du gène ; 315 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit LYRM7

    6

    positions dans LYRM7 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 34,5 kb de LYRM7, introns compris, et pas seulement les 6,2 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène LYRM7 : LYR motif containing 7. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lyrm7

    Vancouver

    Dante Labs. Gène LYRM7 : LYR motif containing 7 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lyrm7

    Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

    À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

    Obtenir mon Genome Test