Gène
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163608↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 25871↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q13.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 113 002 444–113 019 671 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons sur 17,2 kb
- Protéine
- 567 acides aminés
- Aussi appelé
- DKFZP434F2021, NET17
- Symboles précédents
- C3orf17, NEPRO
- Transcrit MANE Select
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez RMP64, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore RMP64. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de RMP64
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,8 kb sur les 17,2 kb du gène ; 1 704 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RMP64
2
positions dans RMP64 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 17,2 kb de RMP64, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.
Traits associés à RMP64
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RMP64 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RMP64 : ribonuclease MRP subunit p64. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rmp64
Dante Labs. Gène RMP64 : ribonuclease MRP subunit p64 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rmp64
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines