Egenskap
Optic atrophy
Atrophy of the optic nerve. Optic atrophy results from the death of the retinal ganglion cell axons that comprise the optic nerve and manifesting as a pale optic nerve on fundoscopy.
Sammanfattning
- Även kallad
- Optic nerve atrophy, Optic-nerve degeneration
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Optic atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test652 gener kopplade till Optic atrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Optic atrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Alltid | I 1 tillstånd |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Alltid | I 1 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Alltid | I 1 tillstånd |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Alltid | I 1 tillstånd |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 3 tillstånd |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Alltid | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Alltid | I 2 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Alltid | I 4 tillstånd |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 3 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Alltid | I 6 tillstånd |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| GRNgranulin precursor | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Alltid | I 1 tillstånd |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Alltid | I 3 tillstånd |
| MFN2mitofusin 2 | Alltid | I 4 tillstånd |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Alltid | I 1 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Alltid | I 3 tillstånd |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Alltid | I 2 tillstånd |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Alltid | I 4 tillstånd |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tillstånd |
Visa 612 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Alltid | I 1 tillstånd |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Alltid | I 3 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 6 tillstånd |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PDXKpyridoxal kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| PLP1proteolipid protein 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Alltid | I 2 tillstånd |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Alltid | I 2 tillstånd |
| RNF170ring finger protein 170 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Alltid | I 2 tillstånd |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNAPINSNAP associated protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNX10sorting nexin 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SOSTsclerostin | Alltid | I 4 tillstånd |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Alltid | I 2 tillstånd |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Alltid | I 1 tillstånd |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Alltid | I 2 tillstånd |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Alltid | I 2 tillstånd |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Alltid | I 1 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA1549KIAA1549 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIZkizuna centrosomal protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLC2kinesin light chain 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 5 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 6 tillstånd |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRCDphotoreceptor disc component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RBP3retinol binding protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNF216ring finger protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1L1RP1 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAGS-antigen visual arrestin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WDR73WD repeat domain 73 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XPO1exportin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ARSAarylsulfatase A | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| ASPAaspartoacylase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ATG7autophagy related 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN7ataxin 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B9D1B9 domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| BTDbiotinidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CASP2caspase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPLX1complexin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| EXOSC3exosome component 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC5exosome component 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC8exosome component 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EXOSC9exosome component 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| FCSKfucose kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| FXNfrataxin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GLAgalactosidase alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HK1hexokinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| INTS8integrator complex subunit 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MFFmitochondrial fission factor | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 6 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 4 tillstånd |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NUP54nucleoporin 54 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NUP62nucleoporin 62 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| PLK4polo like kinase 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RSPO2R-spondin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| STAMBPSTAM binding protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN1tectonic family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AIREautoimmune regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATXN1ataxin 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BOLA3bolA family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASRcalcium sensing receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CDC42cell division cycle 42 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FHfumarate hydratase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Ibland (5–29 %) | I 4 tillstånd |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KIF7kinesin family member 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MGPmatrix Gla protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MID2midline 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYO5Amyosin VA | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NEU1neuraminidase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| NFIXnuclear factor I X | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDPNpodoplanin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| RHOAras homolog family member A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SBF2SET binding factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SELENOIselenoprotein I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SERAC1serine active site containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SP7Sp7 transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ibland (5–29 %) | I 4 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TK2thymidine kinase 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR45WD repeat domain 45 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACTL6Bactin like 6B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CLTCclathrin heavy chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FBXO28F-box protein 28 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FDX2ferredoxin 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FOXG1forkhead box G1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARXaristaless related homeobox | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TXN2thioredoxin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| VCANversican | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor