Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

B3GLCT

beta 3-glucosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.3
Koordinater
Kromosom 13: 31 199 975–31 332 276 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 132,3 kb
Protein
498 aminosyror
Även känd som
B3GTL, B3Glc-T
Tidigare symboler
B3GALTL
MANE Select-transkript
ENST00000343307.5NM_194318.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är B3GLCT uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 13, med en parentes där B3GLCT finns. B3GLCT och 4 gener i närheten på kromosom 13, från 30 766 126 till 31 766 125.Kromosom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3430,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbMEDAG: 30 906 200–30 925 574, framåt-strängMEDAGTEX26: 30 932 639–30 982 522, framåt-strängTEX26HSPH1: 31 134 876–31 162 388, bakåt-strängHSPH1B3GLCT: 31 199 975–31 332 276, framåt-strängB3GLCTRXFP2: 31 739 526–31 803 389, framåt-strängRXFP2Diagram över B3GLCT: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 31 199 975–31 200 154, 180 baserExon 2: 31 215 051–31 215 100, 50 baserExon 3: 31 222 952–31 222 991, 40 baserExon 4: 31 229 185–31 229 294, 110 baserExon 5: 31 247 023–31 247 099, 77 baserExon 6: 31 247 855–31 247 966, 112 baserExon 7: 31 260 946–31 261 082, 137 baserExon 8: 31 269 214–31 269 277, 64 baserExon 9: 31 274 509–31 274 628, 120 baserExon 10: 31 276 702–31 276 771, 70 baserExon 11: 31 284 648–31 284 761, 114 baserExon 12: 31 286 720–31 286 819, 100 baserExon 13: 31 317 566–31 317 685, 120 baserExon 14: 31 323 751–31 323 895, 145 baserExon 15: 31 329 501–31 332 276, 2 776 baser12468101214155′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,2 kb av genens 132,3 kb, och 1 497 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest B3GLCT

    12

    positioner i B3GLCT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 132,3 kb av B3GLCT, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). B3GLCT-genen: beta 3-glucosyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b3glct

    Vancouver

    Dante Labs. B3GLCT-genen: beta 3-glucosyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b3glct

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test