Gen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000103544↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57020↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p12.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Exoner
- 31 exoner på 145,5 kb
- Protein
- 963 aminosyror
- Även känd som
- MGC16824
- Tidigare symboler
- C16orf62
- MANE Select-transkript
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vps35l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs VPS35L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser VPS35L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är VPS35L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 145,5 kb, och 2 892 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av VPS35L
3
positioner i VPS35L där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 145,5 kb av VPS35L, inklusive introner, och inte bara de 3,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till VPS35L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som VPS35L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). VPS35L-genen: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps35l
Dante Labs. VPS35L-genen: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps35l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor