Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000147274↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27316↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq26.3
- Koordinater
- Kromosom X: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 7,3 kb
- Protein
- 391 aminosyror
- Även känd som
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE Select-transkript
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rbmx.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RBMX, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RBMX ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RBMX uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2 kb av genens 7,3 kb, och 1 176 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RBMX
3
positioner i RBMX där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (33 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
- Low mappability (1 position)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering täcker alla 7,3 kb av RBMX, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RBMX
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RBMX kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RBMX-genen: RNA binding motif protein X-linked. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX-genen: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rbmx
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor