Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFAP418

cilia and flagella associated protein 418

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 95 244 913–95 269 201 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 24,3 kb
Protein
207 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MOT25, FLJ30600, CORD16, RP64, BBS21, FAP418, SMALLTALK
Tidigare symboler
C8orf37
MANE Select-transkript
ENST00000286688.6NM_177965.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CFAP418 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där CFAP418 finns. CFAP418 och 6 gener i närheten på kromosom 8, från 94 757 057 till 95 757 056.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbDPY19L4: 94 719 677–94 793 836, framåt-strängDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, framåt-strängINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, bakåt-strängCCNE2NDUFAF6: 94 895 533–95 116 455, framåt-strängNDUFAF6TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, bakåt-strängTP53INP1PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, framåt-strängPLEKHF2CFAP418: 95 244 913–95 269 201, bakåt-strängCFAP418Diagram över CFAP418: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 95 244 913–95 247 770, 2 858 baserExon 5: 95 252 188–95 252 283, 96 baserExon 4: 95 259 840–95 259 905, 66 baserExon 3: 95 260 468–95 260 532, 65 baserExon 2: 95 263 687–95 263 774, 88 baserExon 1: 95 269 035–95 269 201, 167 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 24,3 kb, och 624 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFAP418

10

positioner i CFAP418 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,3 kb av CFAP418, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFAP418-genen: cilia and flagella associated protein 418. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap418

Vancouver

Dante Labs. CFAP418-genen: cilia and flagella associated protein 418 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap418

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test