Gen
CCT3
chaperonin containing TCP1 subunit 3
- HGNC 1616↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000163468↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7203↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q22
- Koordinater
- Kromosom 1: 156 308 968–156 338 292 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 29,3 kb
- Protein
- 545 aminosyror
- Även känd som
- Cctg
- Tidigare symboler
- TRIC5
- MANE Select-transkript
- ENST00000295688.8NM_005998.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CCT3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CCT3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CCT3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2 kb av genens 29,3 kb, och 1 638 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CCT3
1
position i CCT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 29,3 kb av CCT3, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CCT3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CCT3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- CNS hypomyelination
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Restlessness
- Severe global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CCT3-genen: chaperonin containing TCP1 subunit 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cct3
Dante Labs. CCT3-genen: chaperonin containing TCP1 subunit 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cct3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor