Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CNGB1

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 57 882 340–57 971 128 (GRCh38)
Exoner
33 exoner på 88,8 kb
Protein
1 251 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RCNC2, RCNCb, GARP, GAR1, CNGB1B, RP45
Tidigare symboler
CNCG2, CNCG3L
MANE Select-transkript
ENST00000251102.13NM_001297.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGB1-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen CNGB1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CNGB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där CNGB1 finns. CNGB1 och 20 gener i närheten på kromosom 16, från 57 426 734 till 58 426 733.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, bakåt-strängCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, framåt-strängCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, framåt-strängPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, bakåt-strängDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, bakåt-strängCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, framåt-strängADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, framåt-strängADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, framåt-strängADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, framåt-strängDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, framåt-strängKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, bakåt-strängKIFC3CNGB1: 57 882 340–57 971 128, bakåt-strängCNGB1SPMIP8: 57 976 435–57 988 116, framåt-strängSPMIP8ZNF319: 57 994 673–58 000 718, bakåt-strängZNF319USB1: 57 999 546–58 021 618, framåt-strängUSB1MMP15: 58 025 555–58 046 901, framåt-strängMMP15CFAP20: 58 113 167–58 129 429, bakåt-strängCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, bakåt-strängCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, framåt-strängCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, bakåt-strängPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, framåt-strängGINS3Diagram över CNGB1: 33 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 57 882 340–57 884 457, 2 118 baserExon 32: 57 887 855–57 888 074, 220 baserExon 31: 57 897 397–57 897 543, 147 baserExon 30: 57 897 796–57 897 914, 119 baserExon 29: 57 901 352–57 901 435, 84 baserExon 28: 57 901 528–57 901 625, 98 baserExon 27: 57 903 822–57 903 981, 160 baserExon 26: 57 904 734–57 904 875, 142 baserExon 25: 57 911 753–57 911 875, 123 baserExon 24: 57 912 930–57 912 994, 65 baserExon 23: 57 915 249–57 915 335, 87 baserExon 22: 57 916 129–57 916 179, 51 baserExon 21: 57 917 268–57 917 476, 209 baserExon 20: 57 919 099–57 919 254, 156 baserExon 19: 57 920 387–57 920 544, 158 baserExon 18: 57 923 273–57 923 380, 108 baserExon 17: 57 931 716–57 931 878, 163 baserExon 16: 57 939 430–57 939 592, 163 baserExon 15: 57 940 234–57 940 321, 88 baserExon 14: 57 949 353–57 949 439, 87 baserExon 13: 57 950 381–57 950 540, 160 baserExon 12: 57 957 341–57 957 377, 37 baserExon 11: 57 958 410–57 958 485, 76 baserExon 10: 57 959 888–57 960 065, 178 baserExon 9: 57 960 482–57 960 530, 49 baserExon 8: 57 960 840–57 960 915, 76 baserExon 7: 57 962 565–57 962 610, 46 baserExon 6: 57 962 842–57 962 872, 31 baserExon 5: 57 962 974–57 963 064, 91 baserExon 4: 57 964 130–57 964 202, 73 baserExon 3: 57 964 487–57 964 544, 58 baserExon 2: 57 967 128–57 967 294, 167 baserExon 1: 57 971 060–57 971 128, 69 baser333025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 88,8 kb, och 3 756 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNGB1

106

positioner i CNGB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 88,8 kb av CNGB1, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNGB1-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cngb1

Vancouver

Dante Labs. CNGB1-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cngb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test