Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 126,5 kb
Protein
1 287 aminosyror
Även känd som
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Tidigare symboler
RAB6IP1
MANE Select-transkript
ENST00000328194.8NM_015213.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är DENND5A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där DENND5A finns. DENND5A och 13 gener i närheten på kromosom 11, från 8 702 088 till 9 702 087.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, framåt-strängRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, bakåt-strängDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, framåt-strängAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, bakåt-strängC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, bakåt-strängASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, bakåt-strängTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, bakåt-strängNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, bakåt-strängSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, bakåt-strängDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, bakåt-strängTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, framåt-strängIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, framåt-strängZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, framåt-strängWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, framåt-strängSWAP70Diagram över DENND5A: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 9 138 825–9 139 854, 1 030 baserExon 22: 9 141 940–9 142 108, 169 baserExon 21: 9 142 722–9 142 845, 124 baserExon 20: 9 143 403–9 143 485, 83 baserExon 19: 9 144 097–9 144 278, 182 baserExon 18: 9 144 995–9 145 113, 119 baserExon 17: 9 145 670–9 145 815, 146 baserExon 16: 9 147 030–9 147 151, 122 baserExon 15: 9 150 081–9 150 209, 129 baserExon 14: 9 150 680–9 150 764, 85 baserExon 13: 9 152 358–9 152 442, 85 baserExon 12: 9 160 713–9 160 865, 153 baserExon 11: 9 165 836–9 165 967, 132 baserExon 10: 9 169 856–9 169 949, 94 baserExon 9: 9 170 627–9 170 777, 151 baserExon 8: 9 178 132–9 178 366, 235 baserExon 7: 9 178 858–9 179 073, 216 baserExon 6: 9 180 767–9 181 084, 318 baserExon 5: 9 193 494–9 193 681, 188 baserExon 4: 9 203 660–9 204 317, 658 baserExon 3: 9 206 673–9 206 782, 110 baserExon 2: 9 207 561–9 207 632, 72 baserExon 1: 9 264 961–9 265 350, 390 baser23201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5 kb av genens 126,5 kb, och 3 864 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av DENND5A

    1Låg

    Hur svår DENND5A är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    • Mappbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Upprepningar3,7 %
    • GC-innehåll7,8 %
    • Referenstäckning0 %

    6

    positioner i DENND5A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsekvensering täcker alla 126,5 kb av DENND5A, inklusive introner, inte bara de 5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till DENND5A

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DENND5A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.18-e609d43e.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DENND5A-genen: DENN domain containing 5A. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. DENND5A-genen: DENN domain containing 5A [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dennd5a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test