Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 345 374–66 347 629 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 2,3 kb
Protein
415 aminosyror
Även känd som
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Tidigare symboler
B3GNT6, B3GNT1
MANE Select-transkript
ENST00000311181.5NM_006876.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är B4GAT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där B4GAT1 finns. B4GAT1 och 46 gener i närheten på kromosom 11, från 65 846 502 till 66 846 501.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65 823 022–65 862 026, bakåt-strängSNX32: 65 833 664–65 856 896, framåt-strängMUS81: 65 857 126–65 867 653, framåt-strängEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, bakåt-strängCTSW: 65 879 809–65 883 741, framåt-strängFIBP: 65 883 740–65 888 532, bakåt-strängCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, framåt-strängCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, bakåt-strängFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, bakåt-strängC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, framåt-strängDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, framåt-strängSART1: 65 961 681–65 980 137, framåt-strängEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, bakåt-strängBANF1: 66 001 832–66 004 170, framåt-strängBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, framåt-strängCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, bakåt-strängCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, bakåt-strängGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, framåt-strängSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, framåt-strängPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, framåt-strängKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, framåt-strängRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, framåt-strängCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakåt-strängYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, framåt-strängCD248: 66 314 494–66 317 044, bakåt-strängRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakåt-strängRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakåt-strängBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 629, bakåt-strängB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakåt-strängSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, framåt-strängNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakåt-strängMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, framåt-strängPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, framåt-strängDPP3: 66 509 079–66 533 613, framåt-strängBBS1: 66 510 606–66 534 660, framåt-strängBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakåt-strängZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, framåt-strängACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakåt-strängCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakåt-strängCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, framåt-strängCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, framåt-strängRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, framåt-strängRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, framåt-strängRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakåt-strängRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, bakåt-strängSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, framåt-strängTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, framåt-strängRCE1Diagram över B4GAT1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 66 345 374–66 346 240, 867 baserExon 1: 66 346 490–66 347 629, 1 140 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 2,3 kb, och 1 248 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest B4GAT1

2

positioner i B4GAT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,3 kb av B4GAT1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till B4GAT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som B4GAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). B4GAT1-genen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. B4GAT1-genen: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b4gat1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test