Gen

BTD

biotinidase

Cytogenetisk position: 3p25.1
Koordinater: Kromosom 3: 15 601 745–15 653 714 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 52 kb
Protein: 523 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000643237.3NM_001370658.1
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs BTD, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Biotinidas- och holokarboxylasbrist
- Biotinidas- och holokarboxylassyntetasbrist (multipel karboxylasbrist)Autosomalt recessiv
  Dessa tillstånd orsakas av varianter i BTD eller HLCS och kan, om de inte behandlas, leda till kramper, hudutslag, håravfall, hörsel- och synnedsättning samt metabola kriser. Vissa varianter i BTD orsakar endast partiell enzymbrist, som vanligtvis är lindrig.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  Med kunskapen kan du få en billig, livslång biotinbehandling, som kan förebygga de allvarliga neurologiska och metabola effekterna av uttalad brist.

Bredare grupperingar

Leighs syndrom
- En av 69 gener kopplade till den
  En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
  - ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BTD uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10 kb av genens 52 kb, och 1 572 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BTD

213

positioner i BTD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52 kb av BTD, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.

Varianter med egen sida (112)

De BTD-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A142V	c.425C>T	Exon 4	15 644 341	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A217T	c.649G>A	Exon 4	15 644 565	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A269V	c.806C>T	Exon 4	15 644 722	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A279P	c.835G>C	Exon 4	15 644 751	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A419D	c.1256C>A	Exon 4	15 645 172	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A458P	c.1372G>C	Exon 4	15 645 288	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.-17+1G>A		Intron 1	15 601 895	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.-17+2T>C		Intron 1	15 601 896	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.250-15del		Intron 2	15 641 892	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.359G>A		Exon 3	15 642 017	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 112 BTD-varianter →

Egenskaper kopplade till BTD

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BTD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 6 egenskaper

Abnormality of the immune system

Abnormality of the eye

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BTD-genen: biotinidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/btd

Vancouver

Dante Labs. BTD-genen: biotinidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/btd

Ett test. Ett helt liv av svar.