Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 1,2 kb
Protein
206 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CD42c, GPIbbeta
MANE Select-transkript
ENST00000366425.4NM_000407.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga trombocytfunktionsrubbningar

    • Bernard-Soulier syndromAutosomalt recessiv

      En sjukdom orsakad av förändringar i GP1BA, GP1BB eller GP9, där trombocyterna är stora, minskade i antal och inte kan fästa vid skadade blodkärl; den är vanligtvis recessiv, även om mildare dominanta former förekommer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En korrekt diagnos förhindrar att tillståndet förväxlas med immun trombocytopeni och onödigtvis behandlas.

  • Ärftlig trombocytopeni

    • En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GP1BB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Varianter med egen sida
Kromosom 22, med en parentes där GP1BB finns. GP1BB och 21 gener i närheten på kromosom 22, från 19 224 155 till 20 224 154.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, bakåt-strängCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, bakåt-strängHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, bakåt-strängC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, framåt-strängMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, bakåt-strängUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, framåt-strängCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, bakåt-strängCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, framåt-strängSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, framåt-strängGP1BB: 19 723 539–19 724 771, framåt-strängGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, framåt-strängTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, bakåt-strängGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, bakåt-strängRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, bakåt-strängTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, framåt-strängCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, bakåt-strängARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, framåt-strängTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, framåt-strängDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, bakåt-strängTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, framåt-strängRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, framåt-strängZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, bakåt-strängDiagram över GP1BB: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 19 723 539–19 723 579, 41 baser. 1 variant med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 19 723 854–19 724 771, 918 baser. 20 varianter med egen sida i exon 2. Lista dem125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1 kb av genens 1,2 kb, och 621 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GP1BB

33

positioner i GP1BB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1,2 kb av GP1BB, med introner inräknade, inte bara de 1 kb exoner.

Varianter med egen sida (21)

De GP1BB-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A105Pfs*88c.313delExon 219 724 154Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A150Rfs*43c.448delExon 219 724 285Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A156Gfs*153c.466dupExon 219 724 308Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>TExon 119 723 570Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C30Yc.89G>AExon 219 723 932Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C32Xc.96C>AExon 219 723 939Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C141Xc.423C>AExon 219 724 266Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C147Sc.439T>AExon 219 724 282Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E136Xc.406G>TExon 219 724 249Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G106Afs*87c.315delExon 219 724 156Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 21 GP1BB-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GP1BB-genen: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB-genen: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gp1bb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test