Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SH3BP2

SH3 domain binding protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 48 kb
Protein
561 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RES4-23, CRBM
MANE Select-transkript
ENST00000503393.8NM_001122681.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cherubism

    • Autosomalt dominant

      Bilateral smärtfri svullnad av käkarna från tidig barndom orsakad av fibrösa lesioner, som beror på varianter i SH3BP2; tänder kan förskjutas eller gå förlorade.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SH3BP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SH3BP2 finns. SH3BP2 och 13 gener i närheten på kromosom 4, från 2 317 091 till 3 317 090.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbZFYVE28: 2 269 578–2 418 794, bakåt-strängZFYVE28CFAP99: 2 418 955–2 463 003, framåt-strängCFAP99RNF4: 2 462 220–2 515 871, framåt-strängRNF4: 2 512 477–2 625 320, framåt-strängFAM193A: 2 536 572–2 732 576, framåt-strängFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, bakåt-strängTNIP2SH3BP2: 2 793 085–2 841 096, framåt-strängSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, framåt-strängADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, bakåt-strängSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, bakåt-strängNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, framåt-strängGRK4HTT: 3 041 363–3 243 957, framåt-strängHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, framåt-strängMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, framåt-strängRGS12Diagram över SH3BP2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 793 085–2 793 138, 54 baserExon 2: 2 820 614–2 820 753, 140 baserExon 3: 2 822 935–2 823 037, 103 baserExon 4: 2 824 613–2 824 730, 118 baserExon 5: 2 825 126–2 825 196, 71 baserExon 6: 2 827 230–2 827 318, 89 baserExon 7: 2 827 606–2 827 674, 69 baserExon 8: 2 829 493–2 830 147, 655 baserExon 9: 2 831 571–2 831 679, 109 baserExon 10: 2 831 923–2 831 978, 56 baserExon 11: 2 832 331–2 832 412, 82 baserExon 12: 2 832 990–2 833 049, 60 baserExon 13: 2 833 697–2 841 096, 7 400 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9 kb av genens 48 kb, och 1 686 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SH3BP2

4

positioner i SH3BP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48 kb av SH3BP2, med introner inräknade, inte bara de 9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SH3BP2-genen: SH3 domain binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sh3bp2

Vancouver

Dante Labs. SH3BP2-genen: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sh3bp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test