Gen
RPE65
retinoid isomerohydrolase RPE65
- HGNC 10294(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116745(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6121(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p31.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 68 428 822–68 449 954 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 21,1 kb
- Protein
- 533 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
- Även känd som
- LCA2, rd12, BCO3
- Tidigare symboler
- RP20
- MANE Select-transkript
- ENST00000262340.6NM_000329.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RPE65, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati
- RPE65-relaterad recessiv retinopatiAutosomalt recessiv
En retinal dystrofi orsakad av förändringar i båda kopiorna av RPE65, från Leber kongenital amauros till retinitis pigmentosa med tidig debut.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Personer med bekräftade bialleliska varianter i RPE65 och tillräckligt med livskraftiga retinala celler kan vara berättigade till genterapi (voretigene neparvovec).
- RPE65-relaterad dominant retinopatiAutosomalt dominant
En ovanligare retinal dystrofi med senare debut, orsakad av en enda dominant förändring i RPE65.
- ClinGen bedömer kopplingen som stark
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Regelbundna ögonundersökningar hjälper till att följa nethinnan och stödjer planeringen vid synnedsättning.
- Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv
En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Vad kunskapen förändrar
Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.
Bredare grupperingar
Retinitis pigmentosa
En av 77 gener kopplade till den
En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- På ACMG:s lista över sekundära fynd
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är RPE65 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 21,1 kb, och 1 602 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RPE65
304
positioner i RPE65 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 21,1 kb av RPE65, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.
Varianter med egen sida (190)
De RPE65-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A145D | c.434C>A | Exon 5 | 68 444 592 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A145P | c.433G>C | Exon 5 | 68 444 593 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A179V | c.536C>T | Exon 6 | 68 440 960 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A214Sfs*20 | c.639dup | Exon 6 | 68 440 856 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A360P | c.1078G>C | Exon 10 | 68 438 237 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A415V | c.1244C>T | Exon 12 | 68 431 376 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A434E | c.1301C>A | Exon 12 | 68 431 319 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.2T>C | Exon 1 | 68 449 904 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.11+5G>A | Intron 1 | 68 449 890 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.95-2A>T | Intron 2 | 68 446 862 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till RPE65
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPE65 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Visa ytterligare 44 egenskaper
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Marked vision impairment
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Absent foveal reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Farsightedness
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Atrophic fundus lesion
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Nummular pigmentation of the retina
- Pigmentary retinopathy
- Rod-cone dystrophy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPE65-genen: retinoid isomerohydrolase RPE65. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpe65
Dante Labs. RPE65-genen: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpe65
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor