Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SV2A

synaptic vesicle glycoprotein 2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 149 903 318–149 917 844 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 14,5 kb
Protein
742 aminosyror
Även känd som
SV2, KIAA0736, SLC22B1
MANE Select-transkript
ENST00000369146.8NM_014849.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SV2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SV2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där SV2A finns. SV2A och 30 gener i närheten på kromosom 1, från 149 410 581 till 150 410 580.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, framåt-strängNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, framåt-strängNBPF19: 149 474 815–149 556 361, framåt-strängNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, framåt-strängPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, framåt-strängFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, bakåt-strängH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, bakåt-strängH4C14: 149 832 657–149 839 767, framåt-strängH3C14: 149 840 687–149 841 208, bakåt-strängH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, bakåt-strängH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, framåt-strängH3C15: 149 852 608–149 853 125, framåt-strängH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, bakåt-strängH2BC21: 149 884 459–149 886 682, bakåt-strängBOLA1: 149 886 406–149 900 798, framåt-strängBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, framåt-strängH2AC21: 149 887 469–149 887 965, bakåt-strängSV2A: 149 903 318–149 917 844, bakåt-strängSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, bakåt-strängSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, bakåt-strängMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, bakåt-strängOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, framåt-strängVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, framåt-strängPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakåt-strängANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, framåt-strängCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, bakåt-strängAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, framåt-strängC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, framåt-strängCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, framåt-strängPRPF3: 150 321 476–150 353 341, framåt-strängPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, framåt-strängRPRD2Diagram över SV2A: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 149 903 318–149 905 197, 1 880 baserExon 12: 149 905 880–149 906 039, 160 baserExon 11: 149 906 650–149 906 856, 207 baserExon 10: 149 907 700–149 907 833, 134 baserExon 9: 149 908 042–149 908 206, 165 baserExon 8: 149 909 192–149 909 280, 89 baserExon 7: 149 909 461–149 909 571, 111 baserExon 6: 149 909 801–149 909 890, 90 baserExon 5: 149 910 570–149 910 703, 134 baserExon 4: 149 910 826–149 910 977, 152 baserExon 3: 149 911 800–149 911 980, 181 baserExon 2: 149 913 219–149 914 187, 969 baserExon 1: 149 917 739–149 917 844, 106 baser131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 14,5 kb, och 2 229 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SV2A

2

positioner i SV2A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 14,5 kb av SV2A, inklusive introner, och inte bara de 4,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SV2A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SV2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SV2A-genen: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sv2a

Vancouver

Dante Labs. SV2A-genen: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sv2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test