Gen
MFN2
mitofusin 2
- HGNC 16877(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000116688(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9927(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 980 444–12 013 508 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 33,1 kb
- Protein
- 757 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
- MANE Select-transkript
- ENST00000235329.10NM_014874.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MFN2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Lipodystrofi
- Multipel symmetrisk lipomatos med partiell lipodystrofi (MFN2)Autosomalt recessiv
Stora fettansamlingar på nacken och överkroppen med fettförlust på andra ställen, orsakade av bialleliska varianter i MFN2.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är MFN2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 33,1 kb, och 2 274 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MFN2
189
positioner i MFN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 33,1 kb av MFN2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MFN2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MFN2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
Visa ytterligare 30 egenskaper
- Somatic sensory dysfunction
- Diminished deep tendon reflex
- Hand tremor
- High pitched voice
- Impaired pain sensation
- Impaired temperature sensation
- Impaired vibratory sensation
- Pins and needles feeling
- Poor fine motor coordination
- Weakness of the vocal cords
- Abnormality of the spinal cord
- Babinski sign
- High stepping
- Inability to move vocal cords
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Increased reflexes
- Mental deterioration
- Postural tremor
- Tremor
- Willis-Ekbom disease
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Axonal degeneration/regeneration
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed motor skills
- Distal sensory impairment of all modalities
- Onion bulb formation
- Peripheral axonal atrophy
- Positive Romberg sign
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Lower limb amyotrophy
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive muscle weakness
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Weakness of outermost muscles
- Abnormality of adipose tissue
- EMG: chronic denervation signs
- Joint stiffness
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Foot pain
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Flexed joint that cannot be straightened
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Upper limb pain
- Excessive inward curvature of lower spine
- Spasticity and rigidity of muscles
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MFN2-genen: mitofusin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mfn2
Dante Labs. MFN2-genen: mitofusin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mfn2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor