Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRDM16

PR/SET domain 16

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.32
Koordinater
Kromosom 1: 3 069 203–3 438 621 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 369,4 kb
Protein
1 276 aminosyror
Även känd som
MEL1, PFM13, KIAA1675, MGC166915, KMT8F
MANE Select-transkript
ENST00000270722.10NM_022114.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som stark
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är PRDM16 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PRDM16 finns. PRDM16 och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 2 699 784 till 3 808 040.Kromosom 11p36.32p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q442,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbTTC34: 2 636 986–2 801 693, bakåt-strängTTC34ACTRT2: 3 021 467–3 022 903, framåt-strängACTRT2PRDM16: 3 069 203–3 438 621, framåt-strängPRDM16ARHGEF16: 3 454 550–3 485 968, framåt-strängARHGEF16MEGF6: 3 487 942–3 611 543, bakåt-strängMEGF6TPRG1L: 3 624 979–3 630 131, framåt-strängTPRG1LWRAP73: 3 630 767–3 652 761, bakåt-strängWRAP73TP73: 3 652 307–3 736 201, framåt-strängTP73CCDC27: 3 746 460–3 771 645, framåt-strängCCDC27SMIM1: 3 772 648–3 782 178, framåt-strängSMIM1LRRC47: 3 778 559–3 796 517, bakåt-strängLRRC47Diagram över PRDM16: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 069 203–3 069 296, 94 baserExon 2: 3 186 125–3 186 474, 350 baserExon 3: 3 244 087–3 244 137, 51 baserExon 4: 3 385 152–3 385 286, 135 baserExon 5: 3 396 491–3 396 593, 103 baserExon 6: 3 402 791–3 402 998, 208 baserExon 7: 3 404 739–3 404 886, 148 baserExon 8: 3 405 495–3 405 648, 154 baserExon 9: 3 411 384–3 412 800, 1 417 baserExon 10: 3 414 560–3 414 647, 88 baserExon 11: 3 417 828–3 417 997, 170 baserExon 12: 3 418 667–3 418 744, 78 baserExon 13: 3 425 581–3 425 750, 170 baserExon 14: 3 426 051–3 426 225, 175 baserExon 15: 3 430 872–3 431 108, 237 baserExon 16: 3 431 966–3 432 140, 175 baserExon 17: 3 433 677–3 438 621, 4 945 baser110175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,7 kb av genens 369,4 kb, och 3 831 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRDM16

6

positioner i PRDM16 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 369,4 kb av PRDM16, med introner inräknade, inte bara de 8,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRDM16-genen: PR/SET domain 16. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prdm16

Vancouver

Dante Labs. PRDM16-genen: PR/SET domain 16 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prdm16

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test