Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 76,3 kb
Protein
802 aminosyror
Även känd som
KIAA0990, CSS1
MANE Select-transkript
ENST00000254190.4NM_014918.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CHSY1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 15, med en parentes där CHSY1 finns. CHSY1 och 7 gener i närheten på kromosom 15, från 100 713 888 till 101 713 887.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, framåt-strängALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, framåt-strängLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, bakåt-strängCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, bakåt-strängSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, bakåt-strängSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, bakåt-strängPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, bakåt-strängTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, bakåt-strängTARS3Diagram över CHSY1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 101 175 727–101 178 980, 3 254 baserExon 2: 101 235 082–101 235 577, 496 baserExon 1: 101 251 137–101 252 048, 912 baser3215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,7 kb av genens 76,3 kb, och 2 409 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CHSY1

    2

    positioner i CHSY1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 76,3 kb av CHSY1, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till CHSY1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CHSY1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CHSY1-genen: chondroitin sulfate synthase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1-genen: chondroitin sulfate synthase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chsy1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test