Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RP2

RP2 activator of ARL3 GTPase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 46 837 043–46 882 358 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 45,3 kb
Protein
350 aminosyror
Även känd som
TBCCD2, NME10, NM23-H10
MANE Select-transkript
ENST00000218340.4NM_006915.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • Rp2-relaterad retinopati

      En retinopati orsakad av varianter i den X-kopplade genen RP2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är RP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där RP2 finns. RP2 och 11 gener i närheten på kromosom X, från 46 359 701 till 47 359 700.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbKRABD4: 46 447 205–46 498 471, framåt-strängKRABD4ZNF674: 46 497 725–46 545 459, bakåt-strängZNF674CHST7: 46 573 391–46 626 260, framåt-strängCHST7SLC9A7: 46 599 251–46 759 215, bakåt-strängSLC9A7RP2: 46 837 043–46 882 358, framåt-strängRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, framåt-strängJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, framåt-strängRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, bakåt-strängNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, framåt-strängRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, framåt-strängUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, framåt-strängCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, framåt-strängUSP11Diagram över RP2: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 837 043–46 837 202, 160 baserExon 2: 46 853 476–46 854 141, 666 baserExon 3: 46 859 988–46 860 102, 115 baserExon 4: 46 877 505–46 877 590, 86 baserExon 5: 46 879 686–46 882 358, 2 673 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 45,3 kb, och 1 053 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RP2

55

positioner i RP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,3 kb av RP2, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RP2-genen: RP2 activator of ARL3 GTPase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rp2

Vancouver

Dante Labs. RP2-genen: RP2 activator of ARL3 GTPase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test