Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q12.2
Koordinater
Kromosom 8: 60 678 740–60 868 028 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 189,3 kb
Protein
2 997 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Tidigare symboler
CRG
MANE Select-transkript
ENST00000423902.7NM_017780.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • CHARGE-syndrom

    • Autosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av varianter i CHD7 som typiskt omfattar kolobom i ögat, hjärtfel, choanalatresi, tillväxt- och utvecklingsförsening, skillnader i könsorganen och öronmissbildningar med hörselnedsättning.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr bedömningen av hörsel, hjärta, tillväxt och puberteten (hormoner).

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CHD7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där CHD7 finns. CHD7 och 3 gener i närheten på kromosom 8, från 60 273 384 till 61 273 383.Kromosom 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60 185 412–60 281 573, bakåt-strängCA8RAB2A: 60 516 890–60 624 280, framåt-strängRAB2ACHD7: 60 678 740–60 868 028, framåt-strängCHD7CLVS1: 61 057 158–61 501 645, framåt-strängCLVS1Diagram över CHD7: 38 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 80 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 60 678 740–60 679 082, 343 baserExon 2: 60 741 259–60 743 097, 1 839 baserExon 3: 60 781 000–60 781 430, 431 baserExon 4: 60 794 986–60 795 127, 142 baserExon 5: 60 800 388–60 800 525, 138 baserExon 6: 60 801 528–60 801 593, 66 baserExon 7: 60 808 217–60 808 272, 56 baserExon 8: 60 816 387–60 816 501, 115 baserExon 9: 60 820 007–60 820 090, 84 baserExon 10: 60 821 790–60 821 927, 138 baserExon 11: 60 822 024–60 822 145, 122 baserExon 12: 60 822 503–60 822 746, 244 baserExon 13: 60 823 840–60 824 016, 177 baserExon 14: 60 828 663–60 828 806, 144 baserExon 15: 60 830 322–60 830 577, 256 baserExon 16: 60 836 073–60 836 283, 211 baserExon 17: 60 836 817–60 837 012, 196 baserExon 18: 60 837 668–60 837 835, 168 baserExon 19: 60 838 076–60 838 255, 180 baserExon 20: 60 841 644–60 841 754, 111 baserExon 21: 60 841 847–60 842 052, 206 baserExon 22: 60 844 864–60 845 063, 200 baserExon 23: 60 845 250–60 845 409, 160 baserExon 24: 60 848 515–60 848 604, 90 baserExon 25: 60 849 051–60 849 154, 104 baserExon 26: 60 850 493–60 850 622, 130 baserExon 27: 60 851 032–60 851 104, 73 baserExon 28: 60 851 262–60 851 319, 58 baserExon 29: 60 852 019–60 852 247, 229 baserExon 30: 60 852 498–60 852 706, 209 baserExon 31: 60 852 829–60 853 500, 672 baserExon 32: 60 854 363–60 854 523, 161 baserExon 33: 60 855 975–60 856 202, 228 baserExon 34: 60 856 445–60 856 888, 444 baserExon 35: 60 860 904–60 861 125, 222 baserExon 36: 60 862 196–60 862 336, 141 baserExon 37: 60 862 548–60 862 652, 105 baserExon 38: 60 865 016–60 868 028, 3 013 baser1102030385′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,6 kb av genens 189,3 kb, och 8 994 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHD7

585

positioner i CHD7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 189,3 kb av CHD7, med introner inräknade, inte bara de 11,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHD7-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. CHD7-genen: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chd7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test