Gen
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185049↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7469↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4p16.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 1 982 723–2 008 974 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 26,3 kb
- Protein
- 528 aminosyror
- Även känd som
- NELF-A
- Tidigare symboler
- WHSC2
- MANE Select-transkript
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NELFA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NELFA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NELFA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 26,3 kb, och 1 587 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till NELFA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NELFA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the vertebral column
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Hunched back
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of the eye
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NELFA-genen: negative elongation factor complex member A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nelfa
Dante Labs. NELFA-genen: negative elongation factor complex member A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nelfa
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor