Gen
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000106701↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 83856↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q31.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 105 448 034–105 552 433 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 104,4 kb
- Protein
- 530 aminosyror
- Tidigare symboler
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- MANE Select-transkript
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FSD1L, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FSD1L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FSD1L uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,7 kb av genens 104,4 kb, och 1 593 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till FSD1L
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FSD1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Visa ytterligare 37 egenskaper
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FSD1L-genen: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fsd1l
Dante Labs. FSD1L-genen: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fsd1l
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor